Η ακρομεγαλία είναι μια σπάνια και σοβαρή πάθηση που μειώνει την ευεξία και τη διάρκεια ζωής των ασθενών.

Οφείλεται στο γεγονός ότι ο οργανισμός του ασθενούς παράγει υπερβολικά ψηλές ποσότητες αυξητικής ορμόνης.

Η αυξητική ορμόνη παράγεται και απελευθερώνεται στο αίμα από την υπόφυση. Η υπόφυση εντοπίζεται στη βάση του εγκεφάλου και ρυθμίζει την ορμονική κατάσταση του οργανισμού.

Η αυξητική ορμόνη δια μέσου του αίματος μεταφέρεται παντού στο σώμα. Στα παιδιά παίζει καθοριστικό ρόλο για την ανάπτυξη του σώματος, των μυών, των οστών και για το ύψος που θα έχουν. Στους ενήλικες έχει ιδιαίτερη σημασία για τα επίπεδα ενέργειας, τη μυϊκή δύναμη, την υγεία των οστών και γενικά για την ευεξία τους.

Όταν στα παιδιά υπάρχει υπερβολικά μεγάλη παραγωγή αυξητικής ορμόνης, προκαλείται γιγαντισμός. Ο γιγαντισμός είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση. Η ακρομεγαλία συμβαίνει κυρίως σε μεσήλικες άνδρες και γυναίκες.

Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο εκδηλώνονται περίπου 3 νέα περιστατικά ακρομεγαλίας για κάθε 1 εκατομμύριο ανθρώπων. Συνολικά, υπολογίζεται ότι για κάθε 1 εκατομμύριο ανθρώπων υπάρχουν περίπου 60 περιπτώσεις ασθενών με ακρομεγαλία.

Η ακρομεγαλία είναι πάθηση που προκαλείται από μη καρκινικό όγκο, αδένωμα της υπόφυσης. Το αδένωμα της υπόφυσης παράγει υπερβολικά μεγάλες ποσότητες αυξητικής ορμόνης που απελευθερώνονται στο αίμα του ασθενούς.

Η υπερβολική αύξηση της αυξητικής ορμόνης αυξάνει ταυτόχρονα και τα επίπεδα στο αίμα μιας ορμόνης που ονομάζεται IGF-1 (insulin-like growth factor-1). Το όργανο που παράγει την ορμόνη IGF-1 είναι το συκώτι.

Τα σημεία που προκαλεί η ακρομεγαλία σε ένα ασθενή περιλαμβάνουν:

1. Μεγάλα χέρια και πόδια
2. Χοντρά χείλη
3. Χοντροκομμένα χαρακτηριστικά του προσώπου
4. Μέτωπο και πηγούνι που προεξέχουν
5. Δόντια που έχουν μεγάλα διαστήματα μεταξύ τους
6. Υπερβολική εφίδρωση

Τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας είναι:

1. Πονοκέφαλος
2. Μουδιάσματα ή αισθήματα καύσου
3. Σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα
4. Ψηλά επίπεδα γλυκόζης (ζαχάρου) αίματος
5. Προβλήματα καρδίας: Καρδιομεγαλία, καρδιακή ανεπάρκεια, καρδιακή προσβολή
6. Ψηλή πίεση (υπέρταση)
7. Αρθρίτιδα
8. Πρήξιμο του θυρεοειδούς αδένα, βρογχοκήλη, (αύξηση του μεγέθους του θυρεοειδούς αδένα)
9. Άπνοια του ύπνου, έντονο ροχαλητό με πολλές επαναλαμβανόμενες διακοπές και απότομες ενάρξεις της αναπνοής
10. Κούραση
11. Διαταραχές της περιόδου
12. Μείωση της διάθεσης για σεξ
13. Προβλήματα όρασης, απώλεια όρασης
14. Κατάθλιψη, άγχος και άλλα ψυχολογικά προβλήματα

Η διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό, στην κλινική εξέταση, σε μετρήσεις ορμονών στο αίμα του ασθενούς και σε απεικονιστικές εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI).

Εάν ο γιατρός υποπτευθεί ότι υπάρχει ακρομεγαλία μπορεί να κάνει μια ανάλυση για να μετρηθούν τα επίπεδα της IGF-1 στο άμα. Αυτό είναι ένα καλό ανιχνευτικό τεστ για την ακρομεγαλία λόγω της σχέσης μεταξύ της υπερβολικής ύπαρξης αυξητικής ορμόνης και ψηλών επιπέδων  IGF-1 στο αίμα.

Ακόμη ένας τρόπος για τη διάγνωση της ακρομεγαλίας είναι η μέτρηση της αυξητικής ορμόνης κατά τη διάρκεια του τεστ αντοχής στη γλυκόζη. Στο τεστ αυτό ο ασθενής πίνει ένα διάλυμα νερού με ζάχαρη και στη συνέχεια μετριούνται στο αίμα του τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης.

Κανονικά στο τεστ αντοχής στη γλυκόζη, η πόση του διαλύματος ζάχαρης πρέπει να κάνει την υπόφυση να μην εκκρίνει αυξητική ορμόνη. Όμως εάν υπάρχει όγκος που παράγει την ορμόνη, αυτό δεν θα συμβεί. Έτσι δεν θα μειωθούν στο αίμα οι συγκεντρώσεις αυξητικής ορμόνης στο τεστ.

Η μαγνητική τομογραφία είναι απεικονιστική εξέταση που έχει τη δυνατότητα να δείξει όγκο στην υπόφυση που ευθύνεται για την ακρομεγαλία.

Η θεραπεία

Η θεραπεία της ακρομεγαλίας έχει ως στόχο να μειώνει την αυξητική ορμόνη και να την επαναφέρει σε κανονικά επίπεδα. Τα θεραπευτικά μέσα που προσφέρονται είναι φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία ή ένας συνδυασμός από αυτά.

Εάν η ακρομεγαλία οφείλεται σε όγκο στην υπόφυση, η αφαίρεση του χειρουργικά είναι η πρώτη θεραπεία. Ωστόσο η πλήρης αφαίρεση σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δύσκολη και για αυτό χρειάζεται επιπρόσθετη θεραπεία για να επανέλθουν σε κανονικά επίπεδα οι συγκεντρώσεις στο αίμα της  IGF-1 και της αυξητικής ορμόνης.

Όταν ο ασθενής δεν είναι δυνατόν να χειρουργηθεί ή όταν η τιμή της αυξητικής ορμόνης στο αίμα δεν γίνεται κανονική μετά τη χειρουργική επέμβαση τότε μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα και ακτινοθεραπεία στην περιοχή της υπόφυσης.

Η ακτινοθεραπεία χρειάζεται πολύ χρόνο για να οδηγήσει σε επιστροφή των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης στο κανονικό. Σε μερικές περιπτώσεις δυνατόν να χρειαστούν ακόμη έως 10 έως 20 χρονια για να είναι πλήρως αποτελεσματική. Όταν όμως αυτό επιτευχθεί τα αποτελέσματα της ακτινοθεραπείας είναι μόνιμα.       

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ακρομεγαλίας έχουν προσωρινά αποτελέσματα και δεν προσφέρουν ίαση από την πάθηση. Τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα είναι τα ανάλογα της σωματοστατίνης και οι ανταγωνιστές των υποδοχέων της αυξητικής ορμόνης.  Τα φάρμακα αυτά χορηγούνται με ενέσεις.

Υπάρχει ακόμη μια κατηγορία φαρμάκων οι αγωνιστές ντοπαμίνης που χορηγούνται με χάπια. Όμως τα φάρμακα αυτά δεν είναι αποτελεσματικά για τους περισσότερους ασθενείς. 

Τα φάρμακα κατά της ακρομεγαλίας χρησιμοποιούνται όταν η χειρουργική επέμβαση και η ακτινοθεραπεία δεν καταφέρνουν να μειώσουν την αυξητική ορμόνη. Σε ένα τέτοιο ενδεχόμενο ο ασθενής πρέπει να παίρνει τα φάρμακα αυτά για όλη του τη ζωή.   

Οι ασθενείς με ακρομεγαλία πρέπει να αντιμετωπίζονται από εξειδικευμένο ενδοκρινολόγο γιατρό. Η επαναφορά σε φυσιολογικά επίπεδα της αυξητικής ορμόνης και της IGF-1 απαιτούνται για τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής του ασθενούς, την αποφυγή επιπλοκών και μείωσης της διάρκειας ζωής του ασθενούς.