Ερευνητές στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών προσπάθησαν και κατάφεραν να εισάξουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς χιτώνα των ματιών σκύλων που ήταν τυφλοί το γονίδιο RPE65.

Οι σκύλοι έπασχαν από μια σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια η οποία είναι παρόμοια με μια ανάλογη ασθένεια στον άνθρωπο που ονομάζεται Leber congenital amaurosis (LCA).

Η ασθένεια αυτή στον άνθρωπο οδηγεί στην εκφυλιστική καταστροφή του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού και σχεδόν στην πλήρη τύφλωση από την βρεφική ηλικία. Υπάρχουν διάφορες γονιδιακές παραλλαγές που οδηγούν στην ασθένεια αυτή και μια απ' αυτές μοιάζει πολύ με αυτήν που βλέπουμε στους σκύλους.

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα ιό, τον οποίο τροποποίησαν γενετικά, για να εισάξει μέσα στα ασθενή κύτταρα το φυσιολογικό γονίδιο. Μετά από τη θεραπευτική αυτή διαδικασία οι σκύλοι αξιολογήθηκαν για την ικανότητά τους να βλέπουν.

Εκείνο που συνέβηκε είναι ότι το γονίδιο που δεν λειτουργούσε κανονικά πριν την θεραπεία δεν παρήγαγε μια πρωτείνη που είναι απαραίτητη για την όραση.

Όταν με τη γονιδιακή θεραπεία οι σκύλοι απέκτησαν ένα φυσιολογικό γονίδιο τότε η πρωτείνη αυτή άρχισε να παράγεται με αποτέλεσμα να αποκατασταθεί η όρασή τους.

Αυτή είναι μια πολύ σημαντική επιτυχία. Ο σκύλος έχει ένα μάτι που είναι ανάλογο με αυτό του ανθρώπου και η ασθένεια από την οποία έπασχαν τα ζώα είναι πολύ παρόμοια με αυτήν που υπάρχει στον άνθρωπο.

Χρειάζονται ακόμη και άλλες μελέτες για να φανεί εάν η θεραπεία αυτή μπορεί να γίνει χωρίς κινδύνους στον άνθρωπο και κατά πόσον θα αναπαραχθούν τα ίδια θετικά αποτελέσματα και στο ανθρώπινο μάτι. ΄Εκείνο όμως που είναι σημαντικό είναι ότι η γονιδιακή θεραπεία απέδωσε και ανοίγει ελπιδοφόρες προοπτικές για την ίαση σοβαρών ασθενειών στον άνθρωπο.