Μία από τις πιο σοβαρές και διδακτικές υποθέσεις στον χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής αποκαλύφθηκε πρόσφατα: ο Δανός δότης σπέρματος Donor 7069, που θεωρούνταν απόλυτα υγιής και είχε περάσει όλους τους καθιερωμένους ελέγχους επί σχεδόν δύο δεκαετίες, βρέθηκε να έχει σπερματοζωάρια με σοβαρή γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 — το σημαντικότερο γονίδιο-φρουρό κατά του καρκίνου στο ανθρώπινο σώμα.

Παρότι οι εξετάσεις αίματος και οι τυπικοί γενετικοί έλεγχοι του δότη ήταν απολύτως φυσιολογικοί από το 2005 και μετά, περίπου 20% των σπερματοζωαρίων του έφεραν την παθογόνο μετάλλαξη.

Η εξήγηση βρίσκεται σε ένα σπάνιο αλλά γνωστό φαινόμενο, τη γοναδική μωσαϊκότητα. Σε αυτήν, μια μετάλλαξη δεν εμφανίζεται στο DNA του αίματος ή των ιστών του σώματος, αλλά μόνο στα κύτταρα που θα εξελιχθούν σε γαμέτες (σπέρμα ή ωάρια). Έτσι, ο δότης παραμένει κλινικά υγιής, ενώ μπορεί να μεταδίδει μετάλλαξη που οι συνηθισμένοι έλεγχοι δεν είναι σε θέση να ανιχνεύσουν.

Το σπέρμα του Donor 7069 διανεμήθηκε σε 67 κλινικές σε 14 χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Κύπρου, και χρησιμοποιήθηκε επί σειρά ετών. Συνολικά έχουν γεννηθεί περίπου 200 παιδιά. Μερικά από αυτά κληρονόμησαν τη μετάλλαξη TP53 και διαγνώστηκαν με σύνδρομο Li–Fraumeni (LFS), μία από τις πιο σοβαρές γενετικές καταστάσεις, με έως και 90% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής. Το LFS συνδέεται με πολλούς παιδικούς καρκίνους, όπως λευχαιμίες, σαρκώματα, όγκους εγκεφάλου και καρκίνο των επινεφριδίων. Δυστυχώς, αρκετά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη νοσήσει, και κάποια έχασαν τη ζωή τους.

Η υπόθεση αυτή επιβεβαιώνει ότι η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, παρά τα τεράστια οφέλη της, χρειάζεται πιο σύγχρονα και αυστηρά συστήματα ελέγχου. Οι καθιερωμένες εξετάσεις αίματος δεν είναι αρκετές για να εντοπίσουν γοναδική μωσαϊκότητα, γι’ αυτό και σήμερα η τεχνολογία πρέπει να αξιοποιείται για γενετική ανάλυση απευθείας στα σπερματοζωάρια των δοτών, αλλά και στα ωάρια των δοτριών, ώστε να εντοπίζονται εγκαίρως σπάνιες ή μεταλλάξεις που διαφεύγουν των κλασικών ελέγχων. Εξίσου αναγκαία είναι η ενίσχυση της νομοθεσίας σχετικά με τα όρια αριθμού παιδιών ανά δότη, καθώς και η αυστηρή εφαρμογή τους.

Στην Κύπρο ισχύει το όριο «ένα παιδί ανά δότη», ενώ στη Δανία το όριο ήταν περίπου 15 παιδιά· ωστόσο, η συγκεκριμένη ιδιωτική ευρωπαϊκή τράπεζα σπέρματος δεν τήρησε τους κανόνες, με αποτέλεσμα να γεννηθούν σχεδόν 200 παιδιά από τον ίδιο δότη. Παράλληλα, η δημιουργία διεθνών μητρώων ιχνηλασιμότητας θα εξασφαλίσει πλήρη διαφάνεια σχετικά με τη διακίνηση, τη χρήση και τα αποτελέσματα κάθε δωρεάς, προστατεύοντας έτσι αποτελεσματικότερα τις οικογένειες και τα παιδιά.

Η υπόθεση Donor 7069 δεν είναι μια «ιατρική παρέκκλιση». Είναι ένα καμπανάκι για τα όρια των σημερινών διαδικασιών και μια υπενθύμιση ότι στην ιατρική —και ιδιαίτερα όταν μιλάμε για τη δημιουργία ζωής— η ασφάλεια πρέπει να προηγείται όλων.

Αποτελεί επίσης μια υπενθύμιση του πόσο κρίσιμη είναι η γενετική επιτήρηση, η ηθική ευθύνη των τραπεζών σπέρματος και η ανάγκη για διεθνή συνεργασία. Μόνο έτσι μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι τέτοια περιστατικά δεν θα επαναληφθούν και ότι κάθε παιδί θα έχει τη μέγιστη δυνατή προστασία από την πρώτη στιγμή της ζωής του.

 

Καθηγητής Λοΐζος Γ. Λοΐζου
Πρόεδρος Ιδρύματος ΕΛΠΙΔΑ για παιδιά με καρκίνο και λευχαιμία
Καθηγητής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Λευκωσίας
Επικεφαλής, Κυπριακό Διεθνές Σχέδιο Δράσης για τον Παιδικό Καρκίνο
AHEPA, Παγκόσμιος Πρεσβευτής Υγείας
SIOP Europe, Πρεσβευτής για παιδιά με καρκίνο
Παιδίατρος, Παιδογκολόγος/Παιδοαιματολόγος (Nancy, Γαλλία)
DSc (Hons) | PhD (Cand., Newcastle, UK)
MD (ULB Βρυξέλλες, Βέλγιο) | Δίπλ. Προληπτικής Παιδιατρικής (Στρασβούργο, Γαλλία)
τ. Διευθυντής Παιδογκολογικής, Παιδοαιματολογικής Κλινικής
Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία
Τηλ 99 660 662 – Email This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. 
Twitter: @DrLoizos - Facebook https://www.facebook.com/DrLoizou/
LinkedIn: https://shorturl.at/N8aga