Οι γιατροί και επιστήμονες γνώριζαν εδώ και πολλά χρόνια, ότι οι γυναίκες είναι βιολογικά πιο πολύπλοκες από τους άντρες και ότι στις ασθένειες υπάρχουν πολλές διαφορές μεταξύ των δύο φύλων.

Οι σημαντικές διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών, που υπάρχουν όχι μόνο στον τομέα της σεξουαλικής διαφοροποίησης αλλά και στις ασθένειες, σχετίζονται με το χρωμόσωμα Χ.

Σε μια σημαδιακή εξέλιξη στην ιστορία της ανθρωπότητας, οι επιστήμονες κατάφεραν να αναγνωρίσουν όλο το γονιδιακό περιεχόμενο του χρωμοσώματος Χ.

Ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες εντοπίστηκαν στο χρωμόσωμα Χ, γεγονός που καθιστά την αποκωδικοποίηση του, εξαιρετικά ενδιαφέρουσα από ιατρικής απόψεως.

Κάθε γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Κάθε άνδρας έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Το χρωμόσωμα Χ είναι πολύ μεγαλύτερο και περιέχει πολύ περισσότερα γονίδια από το χρωμόσωμα Υ. Στις γυναίκες το ένα χρωμόσωμα Χ, είναι αδρανοποιημένο στο μεγαλύτερο του μέρος.

Στους άνδρες το χρωμόσωμα Υ καθορίζει το ανδρικό φύλο. Έχει γονίδια που δεν υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ.

Μεταξύ άλλων τα γονίδια του ανδρικού φύλου στο χρωμόσωμα Υ έχουν τον κώδικα που είναι αναγκαίος για τη σύνθεση των πρωτεϊνών που δημιουργούν τα ανδρικά χαρακτηριστικά συμπεριλαμβανόμενων των ανδρικών σεξουαλικών οργάνων και την ικανότητα παραγωγής σπέρματος.

Επειδή στις γυναίκες μόνο το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ είναι ενεργό στην ολότητα του, στην ουσία άνδρες και γυναίκες έχουν μόνο από ένα πλήρως ενεργό χρωμόσωμα Χ.

Οι επιστήμονες που ανακάλυψαν το γενετικό κώδικα του χρωμοσώματος Χ, διαπίστωσαν ότι τα γονίδια που φέρει το εν λόγω χρωμόσωμα, σχετίζεται με περισσότερες από 300 ασθένειες.

Το χρωμόσωμα Χ περιέχει 1,100 γονίδια που αντιπροσωπεύουν περίπου το 5% του συνόλου των γονιδίων που υπάρχουν στον άνθρωπο. Αντίθετα στο χρωμόσωμα Υ υπάρχουν μόνο λίγα γονίδια, γύρω στα 100.

Το γεγονός ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, εξηγεί σε μεγάλο βαθμό γιατί οι γυναίκες είναι βιολογικά τόσο διαφορετικές από τους άνδρες και γιατί ορισμένες ασθένειες που σχετίζονται με το φύλο, υπάρχουν ή είναι σοβαρότερες στους άνδρες και όχι στις γυναίκες.

Ασθένειες που σχετίζονται με το φύλο και εκφράζονται σε σοβαρή μορφή στους άνδρες περιλαμβάνουν την αιμορροφιλία, το δαλτονισμό, τον αυτισμό, τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, διάφορες μορφές πνευματικής καθυστέρησης και άλλες. Περίπου 1 άνθρωπος στους 650 γεννιέται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος Χ.

Οι γυναίκες δεν είναι στον ίδιο βαθμό ευάλωτες όπως οι άνδρες στις ασθένειες αυτές. Έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ως εκ τούτου δύο αντίγραφα του γονιδίου που εμπλέκεται. Εάν το ένα παρουσιάσει πρόβλημα, το άλλο μπορεί να συνεχίσει να λειτουργεί και να μην επιτρέπει την έκφραση της ασθένειας σε σοβαρό βαθμό .

Αντίθετα οι άνδρες, λόγω του ότι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου που εμπλέκεται, εάν αυτό πάθει βλάβη ή απουσιάζει, τότε η ασθένεια που προκύπτει εκφράζεται σε όλη της τη σοβαρότητα.

Η πλήρης αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Χ, δείχνει ότι το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες δεν είναι τόσο αδρανοποιημένο όσο μέχρι σήμερα πίστευαν οι επιστήμονες.

Αριθμός γονιδίων στο αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ στις γυναίκες, παραμένουν ενεργά. Το γεγονός αυτό εξηγεί τις διαφορές των ασθενειών μεταξύ γυναικών και ανδρών και ιδιαίτερα αυτές που σχετίζονται με το φύλο. Για το λόγο αυτό, 15% του συνόλου των γονιδίων έχουν μεγαλύτερο βαθμό έκφρασης στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Ακόμη μια σημαντική ανακάλυψη είναι ότι η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες δεν γίνεται πάντοτε με τον ίδιο τρόπο. Φαίνεται ότι η κάθε γυναίκα έχει ένα ξεχωριστό και μοναδικό τρόπο αδρανοποίησης των γονιδίων στο μερικώς ενεργό χρωμόσωμα Χ.

Υπάρχει ένα γεγονός που παραμένει ανεξήγητο και προκαλεί ερωτηματικά στους επιστήμονες. Διαπίστωσαν ότι στο χρωμόσωμα Χ, το 10% των γονιδίων ανήκουν σε μια μυστηριώδη οικογένεια γονιδίων που παράγουν αντιγόνα που υπάρχουν στους όρχεις και σε ορισμένους καρκίνους όπως το μελάνωμα και άλλους.

Οι νέες ανακαλύψεις σχετικά το γονιδιακό περιεχόμενο του χρωμοσώματος Χ, μπορούν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην κατανόηση των διαφορών μεταξύ ανδρών και γυναικών, όπως επίσης στην κατανόηση και αντιμετώπιση πολλών ασθενειών.