Οι αιτίες που προκαλούν καρκίνο του μαστού δεν είναι γνωστές. Υπάρχουν όμως ορισμένοι παράγοντες που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο προσβολής από τη νόσο.

Υπολογίζεται ότι για το 10% περίπου των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού ευθύνεται η κληρονομικότητα. Σε πολλές από τις περιπτώσεις αυτές, ένα άτομο κληρονόμησε ένα γονίδιο, που έπαθε μετάλλαξη, από τους γονείς του.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο αυξάνει τις πιθανότητες του ατόμου που το έχει κληρονομήσει, για να προσβληθεί από καρκίνο μαστού.

Στον καρκίνο του μαστού οι ανωμαλίες του DNA, που είναι κληρονομικές, προκαλούν δυσλειτουργία των γονιδίων που έχουν ως ρόλο να καταστέλλουν τη δημιουργία όγκων.

Γονίδια που σχετίζονται με καρκίνο μαστού

Ο κάθε άνθρωπος έχει 2 γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2 τα οποία βασικά εμποδίζουν τη δημιουργία καρκίνων. Κάποτε όμως, ορισμένοι άνθρωποι κληρονομούν από τους γονείς τους ανώμαλες, μεταλλαγμένες μορφές των γονιδίων αυτών.

Τα άτομα αυτά έχουν περισσότερες πιθανότητες να προσβληθούν από καρκίνο μαστού.

Το γονίδιο BRCA1 στη μεταλλαγμένη του μορφή υπάρχει και σε ορισμένες γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών. Επίσης σε γυναίκες εβραίων Ashkenazi (εβραίοι Ευρωπαϊκής καταγωγής), οι ανώμαλες μορφές των γονιδίων BRCA1 και το BRCA2, συναντώνται με μεγαλύτερη συχνότητα από ότι σε άλλους πληθυσμούς.

Υπάρχουν και άλλα γονίδια, όπως τα ογκοκατασταλτικά TP53, PTEN και CDH1, που όταν γίνονται παθολογικά λόγω μεταλλάξεων, σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Οι έρευνες συνεχίζονται για την αναγνώριση και άλλων γονιδίων όπως επίσης και για τους τρόπους με τους οποίους τα μεταλλαγμένα γονίδια δημιουργούν καρκίνους.

Οικογενειακό ιστορικό

Όταν σε μια οικογένεια υπάρχουν 2 ή περισσότεροι συγγενείς πρώτου βαθμού που παρουσίασαν καρκίνο του μαστού, είναι ένδειξη ότι πιθανόν στην εν λόγω οικογένεια υπάρχει η μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού κάποιου ανθρώπου είναι οι γονείς, τα παιδιά και τα αδέλφια του.

Ένα δεύτερο σημείο που μπορεί να είναι ένδειξη ότι υπάρχει μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί καρκίνο μαστού, είναι η ηλικία εμφάνισης του καρκίνου. Όταν ένας συγγενής πρώτου βαθμού παρουσιάζει καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των πενήντα ετών, τότε δεν αποκλείεται στην εν λόγω οικογένεια να υπάρχει μεταλλαγμένο γονίδιο.

Επίσης ο καρκίνος των ωοθηκών σε συγγενή πρώτου βαθμού, μπορεί να είναι ένδειξη ύπαρξης στην οικογένεια μεταλλαγμένου γονιδίου.

Συχνότητα μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 σε ασθενείς με καρκίνο μαστού

Εάν ένα άτομο στην οικογένεια έχει καρκίνο μαστού, δεν σημαίνει ότι στην οικογένεια υπάρχουν μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.

Υπάρχουν πολλοί που έχουν γονείς, αδέλφια ή παιδιά που προσβλήθηκαν από καρκίνο μαστού αλλά χωρίς να υπάρχει μεταλλαγμένο γονίδιο.

Είναι γεγονός ότι οποιοσδήποτε έχει συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο του μαστού, έχει περισσότερο κίνδυνο από τους άλλους να παρουσιάσει τη νόσο. Όμως στις περισσότερες περιπτώσεις δεν πρόκειται για κληρονομικές μορφές της νόσου.

Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού τι πρέπει να γίνεται;

Αρχικά είναι αναγκαίο ο γιατρός να λαμβάνει ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό όταν προκύπτει το πρόβλημα. Είναι σημαντικό να καταγράφονται όχι μόνο ο αριθμός των εξ αίματος συγγενών που προσβλήθηκαν από τη νόσο αλλά και η ηλικία στην οποία εκδηλώθηκε το πρόβλημα.

Το θέμα διενέργειας ειδικών τεστ για την αναγνώριση των γονιδίων που σχετίζονται με καρκίνο μαστού σε μια οικογένεια, είναι θέμα που πρέπει να αποφασιστεί σε στενή συνεργασία με το γιατρό.

Υπάρχουν τα υπέρ και τα κατά της απόφασης για τη διενέργεια των εν λόγω τεστ. Η συμβουλή ειδικού γενετιστή μπορεί να βοηθήσει.

Είναι σημαντικό τα άτομα που ενδιαφέρονται να κάνουν τα τεστ, να αναλογιστούν πως θα νιώθουν εάν γνωρίζουν ότι είναι φορείς μεταλλαγμένων μορφών των γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 που είναι παράγοντες αυξημένου κινδύνου για καρκίνο μαστού.

Υπάρχουν άνθρωποι που επιζητούν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς των ανώμαλων γονιδίων. Νιώθουν ότι έτσι μπορούν να αντιμετωπίσουν καλύτερα όλα τα ενδεχόμενα.

Αυτοί που θέλουν να ξέρουν εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο, πιστεύουν ότι έτσι θα μπορούν να είναι περισσότερο προσεκτικοί στα πρώτα σημεία του καρκίνου, ο γιατρός τους θα μπορεί να τους βοηθά καλύτερα και θα κάνουν τα ανιχνευτικά τεστ όπως συστήνεται.

Από την άλλη υπάρχουν άνθρωποι που δεν επιθυμούν να γνωρίζουν εάν έχουν ή όχι τα μεταλλαγμένα γονίδια. Αισθάνονται ότι δεν μπορούν να βιώσουν ή να αντιμετωπίσουν κάτι τέτοιο.

Η απόφαση πρέπει να είναι αποτέλεσμα πλήρους και διεξοδικής ενημέρωσης και συζήτησης των ατόμων που ενδιαφέρονται μαζί με το γιατρό τους και ακόμη καλύτερα με τη συμβολή γενετιστή σύμβουλου.