Η γενετική επιστήμη με τη μελέτη των γονιδίων μπορεί σήμερα να προσφέρει επιλογές που για ορισμένες περιπτώσεις πιθανόν να είναι πολύ χρήσιμες, σε άλλες όμως μπορεί να προκαλούν σοβαρά ηθικά διλήμματα.

Μια περίπτωση που δημοσιεύτηκε πρόσφατα, τεκμηριώνει την εφαρμογή της διαλογής του εμβρύου, πριν την εμφύτευση στη μήτρα, με βάση τα γενετικά χαρακτηριστικά. Η υπόθεση, άρχισε να διαδραματίζεται το 2000.

Στην περίπτωση αυτή η μητέρα του παιδιού έφερε ένα γνωστό και χαρακτηριστικό γονίδιο, το γονίδιο APP με την παθολογική μετάλλαξη V717L.

Το παθολογικό αυτό γονίδιο προκαλεί πολύ νωρίς στη ζωή των ατόμων που το φέρουν, την ασθένεια του Αλτσχάιμερ. Η ασθένεια στα άτομα αυτά, εμφανίζεται πριν  από την ηλικία των 40 ετών και οδηγεί γρήγορα στον εκφυλισμό του εγκεφάλου με απώλεια της μνήμης, αποδιοργάνωση της προσωπικότητας και πρόωρο θάνατο.

Στην οικογένεια της γυναίκας ηλικίας 30 ετών στην οποία αναφερόμαστε, ο πατέρας της πέθανε από την πρώιμη μορφή της ασθένειας του Αλτσχάιμερ στα 42 του χρόνια, η αδελφή της ηλικίας 38 ετών προσβλήθηκε από τη νόσο, ο αδελφός της ηλικίας 35 βρισκόταν ήδη στα πρώτα στάδια της εμφάνισης της νόσου με απώλεια της βραχυπρόθεσμης μνήμης του.

Σύμφωνα με τα δεδομένα της οικογένειας, η γυναίκα της περίπτωσης που σας παρουσιάζουμε, σε περίπου 10 χρόνια θα έχει την εκφυλιστική νόσο του  Άλτσχάιμερ στην πλήρη της μορφή και θα καταλήξει στο θάνατο όπως και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς της.

Όταν θέλησε να τεκνοποιήσει γιατροί από το Σικάγο διενέργησαν εργαστηριακά τη γονιμοποίηση και προέκυψαν 15 ανθρώπινα έμβρυα.

Από αυτά επελέγησαν μόνο εκείνα τα οποία με γενετικές μελέτες αποδείχτηκε ότι δεν έφεραν το παθολογικό γονίδιο APP με την μετάλλαξη V717L.

Μετά την επιλογή των εμβρύων στο εργαστήριο έγινε εμφύτευση στη μήτρα της μητέρας. Μετά την ανάπτυξη του εμβρύου έγινε και βιοψία από τον πλακούντα για να επιβεβαιωθεί ότι πράγματι το αναπτυσσόμενο έμβρυο ήταν απαλλαγμένο από την παθολογικό γονίδιο.

Η εγκυμοσύνη εξελίχτηκε κανονικά και γεννήθηκε ένα υγιές κοριτσάκι που είναι σήμερα ηλικίας 18 μηνών. Οι γονιδιακές αναλύσεις που έγιναν όταν το παιδί γεννήθηκε και μετά, έδειξαν πράγματι ότι το παιδί δεν έφερε το παθολογικό γονίδιο. Με τον τρόπο αυτό δεν διατρέχει κανένα κίνδυνο να προσβληθεί από την ίδια εκφυλιστική νόσο που προσβάλλει τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς της, η οποία τα οδηγεί σε μια τραγική αποσύνθεση της προσωπικότητάς τους και στον πρόωρο θάνατο.

Το παράδειγμα αυτό δείχνει τη χρησιμότητα που έχει η προεμφυτευτική επιλογή του εμβρύου. Η αναγνώριση και ταυτοποίηση των κληρονομικών παθολογικών γονιδίων επιτρέπει την ανίχνευσή τους στο έμβρυο. Η επιλογή των εμβρύων που δεν φέρουν το παθολογικό γονίδιο επιτρέπει τη γέννηση υγιών παιδιών.

Η μέθοδος αυτή άρχισε να εφαρμόζεται κατά τα τελευταία χρόνια. ΟΙ εφαρμογές είναι πολλές και διαφαίνονται ήδη πιθανότητες πρόληψης για πολλές κληρονομικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένα γονίδια. Ήδη υπάρχουν σκέψεις και συζητήσεις για την εφαρμογή της μεθόδου στην πρόληψη του καρκίνου, για την πρόληψη ορισμένων λευχαιμιών και για άλλες ασθένειες.

Όμως που βρίσκονται οι κίνδυνοι;

Το πρόβλημα βρίσκεται στο γεγονός ότι είναι γνωστά όχι μόνο αρκετά παθολογικά γονίδια που προκαλούν σοβαρές ασθένειες αλλά είναι και γνωστά γονίδια που είναι υπεύθυνα για πολλά άλλα χαρακτηριστικά του ατόμου.  Χαρακτηριστικά που μπορεί να είναι το φύλο, η σωματική διάπλαση, το χρώμα των μαλλιών ή των ματιών, το σύστημα ιστοσυμβατότητας για σκοπούς μεταμόσχευσης, το επίπεδο ευφυίας είναι μεταξύ των πολλών γενετικών χαρακτηριστικών που είτε σήμερα είτε σύντομα στο μέλλον θα είναι αναγνωρισμένα και ταυτοποιημένα.

Αναμφίβολα θα προκύψουν περιπτώσεις όπου γονείς θα ζητήσουν προεμφυτευτική διαλογή του εμβρύου εκείνου στο οποίο θα επιτραπεί να αναπτυχθεί και να γεννηθεί, σύμφωνα με τις προτιμήσεις τους.

Βασικά μπορεί να προκύψουν δύο ειδών καταστάσεις εκτός από τις πρώτες που περιγράψαμε, στις οποίες η ύπαρξη παθολογικού γονιδίου, δικαιολογεί την θεραπευτική και προληπτική προεμφυτευτική επέμβαση της διαλογής του εμβρύου.

Το πρώτο είδος καταστάσεων που διαβλέπουμε ότι θα προκύπτουν είναι οι περιπτώσεις εκείνες στις οποίες απαιτείται ένας ιστοσυμβατός δότης για ένα άλλο μέλος της οικογένειας που χρειάζεται οικογενειακό δότη. Για παράδειγμα μπορεί να υπάρχει ένα αδελφάκι που πάσχει από λευχαιμία και χρειάζεται οπωσδήποτε μεταμόσχευση μυελού των οστών αλλά δεν ανευρίσκεται δότης.

Οι γονείς στην περίπτωση αυτή, θα νιώθουν δικαιολογημένοι να απαιτήσουν να γίνει διαλογή του εμβρύου στο εργαστήριο, μετά τη σύλληψη και πριν από την εμφύτευση στη μήτρα της μητέρας, με τρόπο τέτοιο που το νεογέννητο βρέφος να είναι δότης για το αδελφάκι που πάσχει από τη λευχαιμία και χρειάζεται δότη.

Το επόμενο είδος καταστάσεων που θα κληθούμε να αντιμετωπίσουμε είναι εκείνες στις οποίες πλέον δεν θα υπάρχει μια καθαρά παθολογική κατάσταση που να επιβάλλει την επιλογή του παιδιού που θα γεννηθεί.

Θα βασίζεται στις απαιτήσεις των γονιών για να έχει το παιδί τους, κάποια χαρακτηριστικά τα οποία οι γονείς θέλουν και επιθυμούν για το παιδί τους, διότι οι ίδιοι τα θεωρούν καλύτερα ή ανώτερα.

Σε τέτοιες περιπτώσεις πιστεύουμε η απόφαση είναι ακόμη πιο δύσκολη και σίγουρα χρειάζεται προβληματισμός. Η συνετή και ισοζυγισμένη προσέγγιση θα πρέπει να έχει σαν στόχο την αποφυγή ακραίων καταστάσεων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν σοβαρές, επιζήμιες επιπλοκές τόσο στο άτομο όσο και στην οικογένειά του και στο κοινωνικό σύνολο.

Συμπερασματικά θα κλείσουμε τονίζοντας ότι η κάθε πρόοδος που επιτυγχάνεται στην επιστήμη και στην ιατρική μπορεί να λύει κάποια σοβαρά προβλήματα αλλά ταυτόχρονα μπορεί να δημιουργούνται οι συνθήκες εκείνες που εάν δεν προσεχθούν έγκαιρα, είναι αρκετές για να αποτελέσουν πηγή άλλων ανεπιθύμητων επιπλοκών. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να βλέπουμε αρνητικά τις νέες εξελίξεις και την πρόοδο. Τουναντίον βλέπουμε στο σημερινό παράδειγμά μας, τη χρησιμότητα και τα ευεργετικά αποτελέσματα που μπορεί να έχει η εντελώς πρόσφατη μέθοδος της προεμφυτευτικής επιλογής του εμβρύου. Πιστεύουμε ότι εκείνο που είναι επιτακτικό να γίνεται, είναι ο έγκαιρος σοβαρός προβληματισμός και η τοποθέτηση δικλείδων ασφαλείας που να διασφαλίζουν τα δικαιώματα και την αξιοπρέπεια του ατόμου, της οικογένειας του και του κοινωνικού συνόλου.