Η χοληστερόλη πώς επηρεάζεται από την κληρονομικότητα; Παρά το γεγονός ότι οι περισσότερες περιπτώσεις ψηλής χοληστερόλης στο αίμα (υπερχοληστερολαιμία) οφείλονται στη διατροφή και στον τρόπο ζωής μας, εντούτοις υπάρχουν και περιπτώσεις στις οποίες η κληρονομικότητα παίζει ρόλο.

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι πάθηση, που χαρακτηρίζεται από ψηλή συγκέντρωση χοληστερόλης στο αίμα που μεταδίδεται με κληρονομικό τρόπο. 

Η συχνότερη μορφή της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας, στην οποία εμπλέκεται μόνο ένα γονίδιο, υπάρχει σε 1 άνθρωπο για κάθε 500. Υπάρχουν πολύ σοβαρότερες αλλά σπανιότερες μορφές της πάθησης στις οποίες εμπλέκονται δύο παθολογικά γονίδια.  

Η πάθηση είναι η σημαντικότερη από τις γνωστές αιτίες πρόωρης καρδιακής προσβολής και συνοδεύεται από ψηλά ποσοστά θανάτων. Αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου, λόγω καρδιακής προσβολής πριν από την ηλικία των 50 ετών, κατά 20 έως 39 φορές περισσότερο σε σύγκριση με ανθρώπους, που δεν έχουν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία  

Δυστυχώς δεν υπάρχει κοινά αποδεκτή στρατηγική για την εφαρμογή προγράμματος ανίχνευσης της νόσου σε πληθυσμιακό επίπεδο.

Η ανίχνευση της ψηλής χοληστερόλης στο αίμα με αναλύσεις στο αίμα, είναι περισσότερο αποτελεσματική εάν πραγματοποιείται νωρίς στην παιδική ηλικία, μετά από το πρώτο έτος της ζωής.

Εάν οι αναλύσεις χοληστερόλης αίματος γίνονται στις ηλικίες μεταξύ 1 και 9 ετών έχει υπολογιστεί ότι 88% των παιδιών που παρουσιάζουν την πάθηση θα αναγνωρίζονταν. Το ποσοστό των λανθασμένων θετικών μιας τέτοιας προσέγγισης θα ήταν μόνο 0,1%.

Για κάθε παιδί στο οποίο θα γινόταν η διάγνωση, θα υπήρχε 1 γονέας με ψηλή συγκέντρωση χοληστερόλης στο αίμα. Η στρατηγική αυτή, επιτρέπει την ταυτόχρονη ανίχνευση της πάθησης σε παιδί και γονιό. Για το λόγο αυτό, μπορεί να επιτρέπει την πρόληψη των σοβαρών ιατρικών συνεπειών της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας, σε δύο γενεές ταυτόχρονα.

Η θεραπεία με στατίνες, μειώνει τη χοληστερόλη στο αίμα και μειώνει τον κίνδυνο πρόωρης καρδιακής προσβολής με ψηλό ποσοστό θανάτων. Σε παιδιά που θα ανιχνεύονται ότι έχουν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, θα μπορούσε να χορηγηθεί θεραπεία με στατίνες και ταυτόχρονα τα ίδια φάρμακα θα μπορούσαν να δοθούν και στο γονέα τους που παρουσιάζει το ίδιο πρόβλημα.

Δεν χρειάζεται να γίνεται κάποιο πολύ εξειδικευμένο γενετικό τεστ. Θα πρέπει να γίνεται μια απλή ανάλυση αίματος με μέτρηση της κακής χοληστερόλης LDL.

Τα πιο πάνω συμπεράσματα προκύπτουν από ανάλυση 13 ερευνών σε 1.907 ανθρώπους που έγινε από γιατρούς σχολών ιατρικής του Λονδίνου.

Με βάση τα ευρήματα τους, οι Άγγλοι γιατροί εισηγούνται, όπως στην ηλικία των 15 μηνών να γίνεται έλεγχος των επιπέδων χοληστερόλης αίματος με στόχο την πρόληψη των καρδιακών παθήσεων αργότερα στη ζωή τους.

Η εξέταση χοληστερόλης αίματος στην ηλικία 15 μηνών προσφέρει πλεονεκτήματα, διότι θα γίνεται κατά την περίοδο των εμβολιασμών των παιδιών. Οι γονείς, στην περίοδο αυτή, είναι πιο επιδεκτικοί σε προγράμματα πρόληψης για τα παιδιά τους.

Οι ερευνητές επισημαίνουν, ότι η ανίχνευση ψηλής χοληστερόλης αίματος σε νεογνά και νέους ενήλικες βρέθηκε να είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματική.

Έτσι το πρόγραμμα ανίχνευσης της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας θα έχει περισσότερες πιθανότητες επιτυχίας διότι παράλληλα πιθανόν να είναι επωφελές για όλη την οικογένεια.

Σε μια άλλη σχετική έρευνα που μας έρχεται από το Άμστερνταμ της Ολλανδίας εξετάστηκαν οι επιδράσεις της θεραπείας με στατίνες για μείωση της χοληστερόλης σε παιδιά με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.

Χορηγήθηκε σε 214 παιδιά με την πάθηση, θεραπεία με στατίνες για πρόληψη των αρτηριακών βλαβών για χρονική διάρκεια 4,5 ετών κατά μέσο όρο. Η ηλικία των παιδιών ήταν μεταξύ 8 και 18 ετών.

Οι Ολλανδοί γιατροί αναφέρουν, ότι όσο πιο νωρίς αρχίζει με αυτές τις προϋποθέσεις, η θεραπεία με στατίνες στα παιδιά τόσο πιο καλά είναι. Διαπίστωσαν ότι οι στατίνες σε παιδιά με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία καθυστερούν την εγκατάσταση βλαβών αθηρωμάτωσης των αρτηριών στην εφηβική και νεαρή ενήλικη ζωή.

Παράλληλα στα ευρήματα της Ολλανδικής έρευνας δεν αναφέρονται προβλήματα με αυξήσεις ηπατικών ή μυϊκών ενζύμων που προκλήθηκαν λόγω της θεραπείας με στατίνες. Επίσης κατά τη χρονική διάρκεια της θεραπείας των παιδιών δεν παρατηρήθηκαν προβλήματα της ανάπτυξης ή της σεξουαλικής τους ωρίμανσης.

Ωστόσο αριθμός των παιδιών στην εν λόγω έρευνα ήταν μικρός και δεν είναι αρκετός για να βγουν τελικά συμπεράσματα για τη συχνότητα των παρενεργειών των θεραπειών με στατίνες στα παιδιά.

Η απόφαση για έναρξη θεραπείας με στατίνες εναπόκειται στο γιατρό, που θα συνυπολογίσει όλους τους παράγοντες, οικογενειακούς και ατομικούς του παιδιού. Θα ζυγίσει τη σχέση κέρδους και κινδύνων για το κάθε παιδί ξεχωριστά και θα αποφασίσει.

Για τη μείωση της ψηλής χοληστερόλης σε παιδιά, υπάρχουν τα μέτρα που σχετίζονται με αλλαγές της διατροφής και του τρόπου ζωής. Εάν κριθεί αναγκαίο με βάση τα σχετικά κριτήρια, η θεραπεία με μια από τις στατίνες (λοβαστατίνη, σιμβαστατίνη, πραβαστατίνη, ατορβαστατίνη) πρέπει να αρχίζει με τη χαμηλότερη συστηνόμενη δόση.

Η άποψη μας είναι ότι ένα στρατηγικό πρόγραμμα συστηματικής ανίχνευσης της ψηλής χοληστερόλης σε παιδιά με στόχο την αναγνώριση των περιπτώσεων οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας και χορήγηση προληπτικής θεραπείας, είναι μεγαλόπνοο, δύσκολο, δαπανηρό αλλά φαίνεται ότι θα σώζει ζωές.

Ωστόσο θα πρέπει να αναμένουμε και άλλες ανάλογες έρευνες και αναλύσεις με επιβεβαίωση ή όχι των θετικών μιας τέτοιας στρατηγικής πριν καταλήξουμε σε τελικά συμπεράσματα.