Άνθρωποι, που κληρονομούν γονίδια που έχουν υποστεί μεταλλάξεις κινδυνεύουν πολύ πιο πολύ από άλλους που δεν έχουν τα εν λόγω ανώμαλα γονίδια για να προσβληθούν από ορισμένες μορφές καρκίνου.
Υπάρχουν γενετικοί και μη γενετικοί παράγοντες που καθορίζουν το κατά πόσο ένα άτομο που κληρονομεί μεταλλαγμένο γονίδιο θα παρουσιάσει ή όχι μια μορφή καρκίνου.
Οι γενετικοί παράγοντες, που σχετίζονται με το DNA εξαρτώνται από τον τύπο και τη θέση της μετάλλαξης, όπως επίσης και από την παρουσία ή απουσία άλλων ειδικών γονιδίων.
Οι μη γενετικοί παράγοντες έχουν σχέση με τις επιδράσεις του περιβάλλοντος όπως για παράδειγμα τον τρόπο ζωής, το βάρος σώματος, την παχυσαρκία, τις ορμόνες, το κάπνισμα, τη διατροφή και άλλα.
Οι γυναίκες που έχουν τα κληρονομικά μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA1, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από καρκίνο του μαστού. Η παρουσία του ενός από τα δύο παθολογικά γονίδια σε μια γυναίκα σχετίζεται με κίνδυνο προσβολής από καρκίνο του μαστού που κυμαίνεται από 45% έως 87% καθόλη τη διάρκεια ζωής.
Οι μη γενετικοί, περιβαλλοντικοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο προσβολής των γυναικών που έχουν κληρονομήσει τα παθολογικά αυτά γονίδια περιλαμβάνουν τις ορμόνες και ιδιαίτερα τα οιστρογόνα. Επίσης ο κίνδυνος στις γυναίκες αυτές επηρεάζεται και από παράγοντες που έχουν σχέση με την αναπαραγωγή όπως η χρήση των αντισυλληπτικών, ο θηλασμός και η τεκνοποίηση.
Φαίνεται ότι τα περιστατικά καρκίνου σε γυναίκες με αυξημένη προδιάθεση λόγω της ύπαρξης των κληρονομικών μεταλλαγμένων γονιδίων αυξάνεται. Παράλληλα παρατηρείται ότι σε παγκόσμιο επίπεδο, αυξάνονται και ο αριθμός των ανθρώπων που πάσχουν από παχυσαρκία.
Είναι γεγονός ότι έρευνες μέχρι σήμερα έδειξαν ότι η υπερβολική λήψη ενέργειας διαμέσου της διατροφής ευνοεί την ανάπτυξη όγκων. Διάφορες ανθρωπομετρικές μετρήσεις όπως το βάρος σώματος, ο δείκτης μάζας σώματος και η πρόσληψη βάρους κατά την ενήλικη ζωή, βρέθηκαν να συσχετίζονται με τον κίνδυνο προσβολής από καρκίνο του μαστού.
Το σοβαρό ερώτημα που τίθεται είναι κατά πόσο στις γυναίκες που φέρουν τα μεταλλαγμένα κληρονομικά γονίδια BRCA1 και BRCA1, τα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά (βάρος σώματος, δείκτης μάζας σώματος, πρόσληψη βάρους στην ενήλικη ζωή) επηρεάζουν ή όχι τον κίνδυνο ανάπτυξης του καρκίνου.
Η απάντηση στο εν λόγω ερώτημα είναι βέβαια πολύ σημαντική διότι θα μπορούσε ενδεχομένως να επιτρέψει μέτρα πρόληψης σε άτομα που κινδυνεύουν από καρκίνο λόγω κληρονομικότητας. Ταυτόχρονα θα μπορούσαμε να έχουμε περισσότερες ενδείξεις για τους μηχανισμούς γένεσης των καρκίνων όταν δεν υπάρχει κληρονομικότητα
Γιατροί από το πανεπιστήμιο του Τορόντο του Καναδά προσπάθησαν να προσθέσουν στις γνώσεις μας για το συγκεκριμένο ζήτημα, μελετώντας τις διαφοροποιήσεις του βάρους σώματος σε 2.000 γυναίκες που έφεραν τα παθολογικά γονίδια BRCA1 και BRCA1.
Εξετάστηκε το βάρος των γυναικών στις ηλικίες των 18, 30 και 40 χρονών. Συσχετίστηκε η διακύμανση του βάρους σώματος με την εμφάνιση ή όχι καρκίνου του μαστού.
Το συμπέρασμα των ερευνητών ήταν ότι η απώλεια βάρους νωρίς στην ενήλικη ζωή, μεταξύ 18 και 30 ετών, προστατεύει από την εκδήλωση νωρίς στη ζωή, καρκίνων του μαστού, λόγω των μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA.
Επίσης συστήνουν, όπως γυναίκες που έχουν το γονίδιο BRCA1 και επιλέγουν να έχουν τουλάχιστο δύο εγκυμοσύνες να αποφεύγουν την πρόσληψη βάρους.
Η περίοδος μεταξύ 18 και 30 ετών φαίνεται να έχει μεγάλη σημασία στις γυναίκες με τα κληρονομικά μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες αυτές, σύμφωνα με τους ερευνητές, πρέπει ν' αποφεύγουν την πρόσληψη βάρους στην εν λόγω περίοδο.
Διαπίστωσαν, ότι γυναίκες με το γονίδιο BRCA1 που είχαν μέσο όρο βάρους σώματος 64,6 κιλών στην ηλικία των 18 ετών, όταν έχαναν κατά μέσο όρο 8,4 κιλά μέχρι την ηλικία των 30 ετών, είχαν το μεγαλύτερο όφελος όσον αφορά στη μείωση του κινδύνου προσβολής από καρκίνο του μαστού.
Η απώλεια βάρους νωρίς στην ενήλικη ζωή, μείωνε σε λιγότερο βαθμό τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού στις γυναίκες που είχαν το άλλο παθολογικό γονίδιο που εξετάστηκε δηλαδή το γονίδιο BRCA2.
Στις γυναίκες με το γονίδιο γονίδιο BRCA1 και που γέννησαν τουλάχιστο δύο παιδιά, παρατηρήθηκε αυξημένος κίνδυνος προσβολής από καρκίνο του μαστού εάν κέρδιζαν κατά μέσο όρο 4,5 κιλά μεταξύ 18 και 30 ετών.
Είναι πιθανόν ότι το περιττό λίπος που συσσωρεύεται γύρω από την κοιλιά στο κέντρο του σώματος, επηρεάζει ορμονικούς παράγοντες. Συγκεκριμένα είναι δυνατόν να επηρεάζεται η παραγωγή ορμονών όπως τα οιστρογόνα και η προγεστερόνη από τις ωοθήκες.
Επίσης ευνοείται η ανθεκτικότητα στην ινσουλίνη που αλλοιώνει έτσι το μεταβολισμό της γλυκόζης. Το σύνολο των αλλαγών αυτών, που προκαλούνται από το περιττό λίπος σώματος, βοηθούν στην ανάπτυξη καρκίνων.
Πιστεύουμε ότι πρόκειται για μια ενδιαφέρουσα έρευνα που προσθέτει στις γνώσεις, που έχουμε σήμερα για τον κληρονομικό καρκίνο, για την πρόληψη και τη σχέση καρκίνου και υπερβολικού βάρους σώματος.
Θα υπενθυμίσουμε, ότι η σχέση καρκίνου και παχυσαρκίας έχει επισημανθεί σε πολλές έρευνες. Για αυτό η διατήρηση κανονικού βάρους σώματος αποτελεί μια ιδιαίτερα σημαντική πρόληψη εναντίον όλων των καρκίνων και όχι μόνο λόγω αυτών που έχουν σχέση με κληρονομικότητα.