Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών είναι σημαντικό να ζητούν γενετική συμβουλή και τεστ από έμπειρη ομάδα γιατρών και επιστημόνων στον τομέα του κληρονομικού καρκίνου.

Ιδιαίτερα χρειάζεται να ελεγχθούν για να διαπιστωθεί εάν έχουν ή όχι μετάλλαξη στα τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Η ύπαρξη σε μια γυναίκα των μεταλλαγμένων αυτών γονιδίων αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες τους να προσβληθούν από επικίνδυνο για τη ζωή καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Οι γυναίκες που έχουν τις παθολογικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 μπορούν να ζήσουν περισσότερο και σχεδόν  να εξαλείψουν τον κίνδυνο καρκίνου κάνοντας προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις για αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων τους ή προχωρώντας σε μαστεκτομή για αφαίρεση των μαστών τους.

Το βαρυσήμαντο αυτό συμπέρασμα προέκυψε από την πρώτη έρευνα που απέδειξε ότι οι εν λόγω προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις σώζουν ζωές γυναικών που έχουν τα εν λόγω γονίδια BRCA1 ή BRCA2.

Στην έρευνα στην οποία έλαβαν μέρος 22 νοσοκομειακά και ερευνητικά κέντρα της Ευρώπης και των Ηνωμένων Πολιτειών, συμπεριλήφθηκαν 2482 γυναίκες που διαπιστώθηκε μεταξύ 1974 και 2008 ότι είχαν τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Ο στόχος της έρευνας που ήταν προοπτική, ήταν να φανεί εάν η προφυλακτική μαστεκτομή και ωοθηκεκτομή με σαλπιγγεκτομή, βελτίωνε την πρόγνωση σχετική με τον καρκίνο των ασθενών με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2. 

Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων που έγινε το 2009 έδειξε ότι οι προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις μαστεκτομής, ωοθηκεκτομής και σαλπιγγεκτομής μείωναν τον κίνδυνο προσβολής από καρκίνο του μαστού, από καρκίνο των ωοθηκών, όπως επίσης και τον κίνδυνο θανάτου από τους εν λόγω καρκίνους και τη θνησιμότητα συνολικά.

Το συμπέρασμα ήταν ότι η προληπτική επέμβαση για αφαίρεση μαστών και ωοθηκών σε γυναίκες με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι χρήσιμη και προστατεύει τις γυναίκες αυτές από τους καρκίνους των δύο αυτών οργάνων.

Οι γιατροί της πρωτοβάθμιας ιατρικής, οι γυναικολόγοι και οι γυναίκες πρέπει  να γνωρίζουν ότι υπάρχουν τα τεστ για ανίχνευση στο DNA των ασθενών και των συγγενών τους των εν λόγω γονιδίων. Δεν πρέπει να υπάρχει δισταγμός για να ελέγχεται μια γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών για να φανεί εάν έχει ή όχι ένα από τα δύο αυτά μεταλλαγμένα γονίδια.

Είναι καθήκον των γιατρών πρωτοβάθμιας φροντίδας και των γυναικολόγων να λαμβάνουν το οικογενειακό ιστορικό των γυναικών και να το αξιολογούν. Εάν υποψιαστούν ότι υπάρχει οικογενειακό πρόβλημα καρκίνου μαστού ή ωοθηκών, πρέπει να παραπέμπουν τις ασθενείς του σε εξειδικευμένα κέντρα με έμπειρους γιατρούς στον τομέα τη γενετικής του καρκίνου, ψυχολόγους και επιστήμονες της μοριακής βιολογίας για να κάνουν όλα τα απαραίτητα.

Περίπου 10% έως 20% των καρκίνων των μαστών και των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Οι περισσότερες γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών δεν έχουν καλή πρόγνωση.

Μέχρι 20% από αυτές τις γυναίκες θα μπορούσαν να σωθούν από τον καρκίνο των ωοθηκών χάρις στην προφυλακτική χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης των ωοθηκών. Επίσης με τον ίδιο τρόπο θα μπορούσαν να σωθούν και πολλές γυναίκες από τον καρκίνο του μαστού.

Ακόμη και οι γυναίκες που διαγνώστηκαν με καρκίνο του μαστού ή της ωοθήκης μπορούν ακόμη να επωφεληθούν από το γενετικό έλεγχο για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Διότι η ύπαρξη μιας καρκινογόνας μετάλλαξης στα εν λόγω γονίδια αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για ένα δεύτερο πρωτογενή καρκίνο στους μαστούς ή στις ωοθήκες. Ανάλογα με τα αποτελέσματα λαμβάνονται και οι αντίστοιχες προφυλακτικές θεραπευτικές αποφάσεις.

Πολλές γυναίκες με τα παθολογικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να επιλέγουν για προσεκτική συχνή παρακολούθηση με μαστογραφία εναλλασσόμενη κάθε 6 μήνες με μαγνητική τομογραφία των μαστών. Ωστόσο οι Αμερικάνοι γιατροί τονίζουν, ότι η παρακολούθηση δεν είναι πρόληψη και ότι τα τεστ ανίχνευσης για τον καρκίνο των ωοθηκών έχουν περιορισμένη αξία.

Υπάρχουν σήμερα καλές χειρουργικές τεχνικές για ωοθηκεκτομή με σαλπιγγεκτομή, που μπορούν να γίνουν λαπαροσκοπικά. Επίσης έχουν βελτιωθεί πολύ οι τεχνικές πλαστικής χειρουργικής για γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε μαστεκτομή.