Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει τους μύες, οδηγώντας σε μυϊκή απώλεια που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Πρόκειται για μια σοβαρή, προοδευτική, μυϊκή καταστροφή που οδηγεί σε δυσκολίες στην κίνηση και, τελικά, στην ανάγκη για υποβοηθούμενο αερισμό και πρόωρο θάνατο. Εκδηλώνεται κυρίως σε αγόρια και σπάνια σε κορίτσια.

Συγγραφέας άρθρου: Δρ Κλεόπα Κλεόπας*

Η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μια γενετική εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει προοδευτικά τους μύες σε ολόκληρο το σώμα προκαλώντας αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία.

Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μορφές μυοπάθειας. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως αγόρια, με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται.

Tα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή από τις ηλικίες 3-5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, και συνήθως δεν νοσούν, μπορεί όμως να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση η καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η δυστροφίνη παράγεται σε μεγάλες ποσότητες κυρίως στα μυϊκά κύτταρα που ευθύνονται για την κίνηση του ανθρώπινου σώματος (σκελετικοί μύες) και στον καρδιακό μυ, ενώ σε μικρότερες ποσότητες έχει βρεθεί και σε νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD μπορεί να προκαλέσουν σχεδόν πλήρη απώλεια της δυστροφίνης, οδηγώντας σε σταδιακή καταστροφή των μυών σε ασθενείς με DMD.

Άλλες μεταλλάξεις μπορεί να επιτρέπουν την παραγωγή μικρότερης ποσότητας ή μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη που εκπληρώνει μερικώς τη λειτουργία της, οδηγώντας σε μια πιο ήπια πάθηση γνωστή ως μυϊκή δυστροφία τύπου Becker (BMD). H BMD εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και επιδεινώνεται πιο αργά από την Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne.  

Η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφία Duchenne απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις.  Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν.

Φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, ορθοπεδικές επεμβάσεις, και συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης, να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής.

Καινοτόμες θεραπείες αντιμετώπισης της μυϊκής δυστροφίας Duchenne έχουν εισαχθεί τα τελευταία χρόνια στην κλινική πρακτική και ακόμη περισσότερες βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο ή στα πρόθυρα κλινικών δοκιμών. Οι περισσότερες αποσκοπούν στην αύξηση της ποσότητας της δυστροφίνης στους μύες. Είτε μέσω αντικατάστασης ενός μίνι-γονιδίου DMD (gene replacement), είτε μέσω παρεμβολής στο επίπεδο mRNA για αποτροπή της πρόωρης καταστροφής της πρωτεΐνης λόγω συγκεκριμένων μεταλλάξεων πρόωρου τερματισμού (read-through for premature stop codons), ή με υπερπήδηση ασύμβατων εξονίων που προκύπτουν από διαγραφές ή διπλασιασμούς του DNA (exon skipping) ώστε να επιτευχθεί η παραγωγή μικρότερης δυστροφίνης.

Όλες αυτές οι εξελίξεις δημιουργούν ελπίδες για μια καλύτερη πρόγνωση και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης στο άμεσο μέλλον.

Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) 

Το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων-κλινική μυϊκής δυστροφίας του ΙΝΓΚ πρωτοστατεί στη διάγνωση, αντιμετώπιση και στην πολυθεματική φροντίδα των ασθενών με DMD τα τελευταία 30 χρόνια.  

Το κέντρο ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων, όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια, και οι περιφερικές νευροπάθειες, ενώ υποστηρίζεται από μοναδικά στην Κύπρο εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, νευρογενετικής, βιοχημείας, και άλλα.

Εφαρμόζει νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα. Επίσης το κέντρο νευρομυϊκών παθήσεων τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.  Το  Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό σαν συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν  κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη.

Πολυθεματική φροντίδα

Στο ΙΝΓΚ προσφέρεται πολυθεματική φροντίδα σε ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις, που αποτελείται από πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γαστρεντερολόγο, διατροφολόγο και λογοπαθολόγο. Επίσης το Κέντρο υποστηρίζεται από υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, ψυχολογικής στήριξης και κοινωνικής υπηρεσίας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην φυσιοθεραπεία με άρτια καταρτισμένο προσωπικό για ατομική και ομαδική θεραπεία για αντιμετώπιση κινητικών προβλημάτων.

Διαγνωστικά μέσα

Το Κέντρο διαθέτει όλα τα μέσα για πλήρη διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων. Το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας προσφέρει εξειδικευμένες ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις για εντοπισμό και χαρακτηρισμό δυσλειτουργίας στο νευρομυϊκό σύστημα. Το  Εργαστήριο Νευροπαθολογίας προσφέρει εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες που αφορούν βιοψίες μυός και νεύρου για ακριβή διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων, όπως η μυϊκή δυστροφία, χρησιμοποιώντας ένα ευρύ φάσμα ιστολογικών και ανοσοκυτταρολογικών τεχνικών με τις οποίες μπορούν να αξιολογηθούν η μοριακή δομή και διάφορες μεταβολικές λειτουργίες των μυών.

Το Τμήμα Νευρογενετικής στο ΙΝΓΚ συνεργάζεται στενά με το Κέντρο Νευρομυϊκών παθήσεων παρέχοντας μεγάλο φάσμα γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων για τη πλειονότητα των παθήσεων που παρακολουθούνται στο Κέντρο. Το Τμήμα προσφέρει γενετική εξέταση DNA ασθενών, μελέτες σε οικογένειες, καθώς και δυνατότητα αλληλούχισης νέας γενιάς για διαγνωστικές και ερευνητικές εφαρμογές.

Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του ΙΝΓΚ προσφέρει εξειδικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις σε δείγματα αίματος και μυός για διάγνωση μεταβολικών και άλλων νοσημάτων. Επίσης το Τμήμα Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ προσφέρει υπηρεσίες προεμφυτευτικής διάγνωσης σε οικογένειες με νευρομυϊκές παθήσεις.

Έρευνητικά προγράμματα

Στο Κέντρο διεξάγονται Κλινικές μελέτες για τη θεραπεία νευρομυϊκών παθήσεων, καθώς και μεταφραστική και βασική έρευνα με επίκεντρο τη διάγνωση και θεραπεία νευρομυϊκών ασθενειών. Βρίσκονται σήμερα σε εξέλιξη τρεις κλινικές μελέτες νέων θεραπευτικών φαρμάκων για οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP).

* Συγγραφέας άρθρου:
Δρ Κλεόπα Κλεόπας 
Καθηγητής της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου
Νευρολόγος, Διευθυντής Τμήματος Νευροεπιστημών,
Συντονιστής του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων,
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ)