Η μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνει μία ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις στο DNA. Οι παθολογικές αυτές αλλοιώσεις στο DNA μεταφέρονται από τους γονείς σταπαιδιά.
Οι μυϊκές δυστροφίες επηρεάζουν τους μυς. Η μυϊκή λειτουργία επιδεινώνεται προοδευτικά, δηλαδή με την πάροδο του χρόνου γίνεται χειρότερη.
Οι συχνότερες μορφές μυϊκής δυστροφίας είναι:
- Η μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Η μυϊκή δυστροφία Becker
- Η μυοτονική δυστροφία.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne
Είναι η συχνότερη μορφή μυϊκής δυστροφίας στην παιδική ηλικία
. Πρόκειται για νόσο που μεταδίδεται από τη μητέρα στους γιους της, δηλαδή σχετίζεται με το χρωμόσωμα
X.
Τα αγόρια που πάσχουν από τη νόσο, στη βρεφική ηλικία έχουν σημαντική καθυστέρηση στην έναρξη της βάδισης και δυσκολεύονται να σηκώνονται από το πάτωμα.
Τα νεαρά αγόρια με τη δυστροφία Duchenne παρουσιάζουν το χαρακτηριστικό σημείο του Gowers, όταν σηκώνονται από το πάτωμα. Χρησιμοποιούν πρώτα τα χέρια για να στηριχθούν στο πάτωμα και να σηκώσουν την μέση. Μετά στηρίζουν τα χέρια στα γόνατά τους για να μπορέσουν να σταθούν.
Είναι επίσης δυνατόν να συνυπάρχει και διανοητική μειονεξία.
Η μυϊκή δυστροφία Becker
Η γενετική ανωμαλία, που την προκαλεί, είναι πολύ παρόμοια με αυτήν της μυϊκής δυστροφία Duchenne, αλλά δεν είναι τόσο σοβαρή.
Στη μυϊκή δυστροφία Becker η αδυναμία των μυών εντοπίζεται στους τετρακέφαλους που είναι οι μυς του εμπρόσθιου μέρους του μηρών.
Οι μυϊκές δυστροφίες Duchenne και Becker εκδηλώνονται σε 1 έως 2 για κάθε 10.000 αγόρια ηλικίας μεταξύ 5 και 24 ετών.
Η μυοτονική δυστροφία
Στη νόσο αυτή οι ασθενείς παρουσιάζουν μυοτονία, δηλαδή η χαλάρωση των μυών μετά από μια συστολή τους επέρχεται αργά και καθυστερημένα.
Για παράδειγμα, στη μυοτονική δυστροφίαοι ασθενείς όταν κάνουν χειραψία, το χέρι τους δεν αφήνει το χέρι του άλλου κανονικά, αλλά καθυστερημένα.
Υπάρχουν διάφορες μορφές μυοτονικής δυστροφίας. Εκδηλώνονται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Επηρεάζουν περίπου 1 άνθρωπο σε κάθε 8.000.
Στα βρέφη με μυοτονική δυστροφία τύπου 1, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να είναι τόσο μεγάλη που προκαλεί σοβαρά προβλήματα αναπνοής και κατάποσης. Σε τέτοιες περιπτώσεις το παιδί στην νεογνολογική περίοδο μπορεί να μην μπορεί να επιβιώσει.
Οι ενήλικες με μυοτονική δυστροφία τύπου 1, μπορεί να έχουν αδυναμίες στα χέρια και στα κάτω μέρη των ποδιών, απώλεια μυϊκής μάζας και καταρράκτη. Επίσης όταν πιάνουν με το χέρι κάτι δεν μπορούν να ξεσφίξουν το χέρι τους εύκολα.
Οι ενήλικες με μυοτονική δυστροφία τύπου 2, που εκδηλώνεται αργότερα στη ζωή μπορεί να παρουσιάζουν δυσκαμψία και μυοτονία στους μηρούς και στα χέρια, αδυναμία του αυχένα, αδυναμία των γοφών και των ισχίων που τους δημιουργεί προβλήματα όταν ανεβαίνουν τα σκαλιά.
Η διάγνωση
Η διάγνωση στηρίζεται αρχικά στο ιστορικό του κάθε ασθενούς και στην κλινική εξέταση.
Στο αίμα η μέτρηση της κινάσης της κρεατίνης (CPK, φωσφοκινάση κρεατίνης) δείχνει ψηλές τιμές, νωρίς στην εξέλιξη της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
Η πρωτεΐνη κινάση της κρεατίνης αυξάνεται στο αίμα λόγω της προοδευτικής καταστροφής των μυών. Με τη διαχρονική επιδείνωση της νόσου και τη μεγαλύτερη καταστροφή των μυών, σταδιακά, η συγκέντρωσή της στο αίμα μειώνεται.
Οι γενετικές εξετάσεις εξετάζουν το DNA για να ανιχνεύσουν την ύπαρξη μεταλλάξεων που προκαλούν τις διάφορες μορφές μυϊκής δυστροφίας.
Η πρόγνωση
Τα αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne επιδεινώνονται προοδευτικά. Στην εφηβική ηλικία συνήθως χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Το ίδιο συμβαίνει, αλλά αργότερα, στα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Becker.
Οι μυϊκές δυστροφίες επηρεάζουν μυς παντού στο σώμα. Επειδή μειώνονται οι λειτουργικές δυνατότητες των πνευμόνων και της καρδίας, οι ασθενείς χρειάζονται εξειδικευμένη αντιμετώπιση και μακροχρόνια φροντίδα.
Πολλοί ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne ή Becker αποβιώνουν σε ηλικίες μεταξύ 20 και 30 ετών.
