Ένα από τα πιο τραγικά πράγματα που μπορούν να συμβούν είναι ο απροσδόκητος θάνατος ενός ατόμου το οποίο υποβάλλεται σε μια συνήθη χειρουργική επέμβαση με γενική αναισθησία. Αναμφίβολα στην εποχή μας όπου η ιατρική έχει προχωρήσει τόσο πολύ, ένας τέτοιος θάνατος προκαλεί τεράστιο πόνο αλλά και πολλά ερωτηματικά.

Τα άτομα που φέρουν το κληρονομικό γονίδιο που τα καθιστά ευάλωτα στην κακοήθη υπερθερμία, κινδυνεύουν όταν υποβάλλονται σε γενική αναισθησία με μερικά από τα συνήθη αναισθητικά φάρμακα.

Περίπου 10% των ασθενών που προσβάλλονται από κακοήθη υπερθερμία κατά τη γενική αναισθησία, αποβιώνουν. Οι υπόλοιποι μπορεί να υποστούν βλάβες στον εγκέφαλο, στους νεφρούς, στους μυς και ανωμαλίες σε άλλα όργανα.

Σύμφωνα με Γάλλους ερευνητές, το παθολογικό γονίδιο της κακοήθους υπερθερμίας υπάρχει σε ένα στους 3.000 ανθρώπους. Έχει επίσης υπολογιστεί ότι επεισόδια κακοήθους υπερθερμίας μπορεί να συμβούν μία φορά σε κάθε 5,000 έως 65,000 χορηγήσεις φαρμάκων για γενική αναισθησία με φάρμακα που είναι γνωστό ότι είναι αιτία έναρξης του συνδρόμου αυτού.

Τα άτομα που έχουν το παθολογικό γονίδιο δεν το γνωρίζουν. Ουσιαστικά είναι δυνατόν αυτό να γίνει αντιληπτό, όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με υπερθερμία κατά τη διάρκεια μιας γενικής αναισθησίας.

Τα παιδιά ατόμων που φέρουν το γονίδιο αυτό, έχουν 50% πιθανότητες να κληρονομήσουν το ίδιο γονίδιο. Ευτυχώς χάρις στην πρόοδο της γενετικής επιστήμης, σύντομα αναμένεται ότι θα έχουμε τεστ το οποίοι θα αναγνωρίζει την ύπαρξη του ανώμαλου γονιδίου στους ασθενείς.

Τα άτομα που κινδυνεύουν από κακοήθη υπερθερμία λόγω του γονιδίου αυτού, έχουν σύμφωνα με ορισμένους ερευνητές, αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν την ίδια επικίνδυνη αύξηση της θερμοκρασίας όταν κάνουν έντονη σωματική άσκηση όπως για παράδειγμα κατά τη διάρκεια ενός ποδοσφαιρικού αγώνα.

Οι ασθενείς με το παθολογικό γονίδιο κατά τη διάρκεια της αναισθησίας, παρουσιάζουν αύξηση της θερμοκρασίας που μπορεί να ξεπεράσει τους 43,3 βαθμούς Κελσίου. Υπάρχουν μερικά από τα συνήθη αναισθητικά φάρμακα τα οποία προκαλούν κακοήθη υπερθερμία σε άτομα με το παθολογικό γονίδιο. Τέτοια γνωστά αναισθητικά είναι τα ακόλουθα: halothane, enflurane, isoflurane, sevoflurane, desflurane και succinylcholine. Άλλα αναισθησιολογικά φάρμακα δεν προκαλούν την εν λόγω πάθηση όπως για παράδειγμα τα ακόλουθα: nitrous oxide, propofol, thiopental, curare, atracurium, τα τοπικά αναισθητικά και τα ναρκωτικά.

Οι αναισθησιολόγοι γνωρίζουν καλά το πρόβλημα αυτό. Σήμερα διαθέτουν ένα φάρμακο το dantrolene το οποίο καταπολεμεί το σύνδρομο της κακοήθους υπερθερμίας λόγω αναισθησίας. Στα παλαιότερα χρόνια οι ασθενείς με το σύνδρομο πέθαιναν ενώ σήμερα αυτό έχει γίνει σπάνιο.

Το 1960 έγινε αντιληπτό ότι η κακοήθης υπερθερμία είναι πάθηση πολλών μυών μεταβολικού τύπου. Κληρονομείται σαν επικρατούν χαρακτήρας. Ο ασθενής όταν παίρνει φάρμακα κατά τη γενική αναισθησία, αντί να χαλαρώσει, παρουσιάζει αρχικά συσπάσεις των μυών της άνω και κάτω γνάθου και μετά όλου του σώματος.

Μέσα σε λίγα λεπτά η θερμοκρασία του σώματός του φθάνει στους 43 βαθμούς Κελσίου ή και παραπάνω, με ταχύπνοια, ταχυκαρδία, οξέωση, εσωτερική αιμορραγία, εγκεφαλικές βλάβες και κίνδυνο καρδιακής ανακοπής. Τα επίπεδα κρεατινίνης στο αίμα αυξάνονται πολύ.

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου δεν είναι ακόμη γνωστή. Οι έρευνες δείχνουν ότι πρόκειται για διαταραχή της ρύθμισης της σύσπασης των μυών. Τα φάρμακα που προκαλούν την έναρξη του συνδρόμου, απελευθερώνουν το ασβέστιο στους μυς γεγονός που αυξάνει το μυϊκό μεταβολισμό. Οι συσπάσεις των μυών που προκύπτουν προκαλούν αύξηση της θερμοκρασίας και καταστροφή των μυϊκών κυττάρων.

Η πρόληψη βασίζεται στο ιστορικό του ασθενούς και της οικογένειάς του. Εάν υπάρχουν στην οικογένεια περιπτώσεις ατόμων που είχαν προβλήματα γενικής αναισθησίας με αύξηση θερμοκρασίας αυτό πρέπει να επισημαίνεται στον αναισθησιολόγο πριν από μια γενική αναισθησία. Τα άτομα που κινδυνεύουν από κακοήθη υπερθερμία πρέπει πάντοτε να φέρουν πάνω τους περιβραχιόνιο ή άλλο αναγνωριστικό έγγραφο που να δείχνει ότι έχουν το πρόβλημα ούτως ώστε αυτοί που πιθανόν να κληθούν να τους περιθάλψουν σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης να γνωρίζουν το πρόβλημα.

Σε τέτοιες περιπτώσεις ο αναισθησιολόγος θα διαλέξει ένα φάρμακο από εκείνα που δεν προκαλούν το σύνδρομο. Σε νοσοκομεία που θα χειρουργηθούν ασθενείς με την προδιάθεση αυτή, θα πρέπει να έχουν ικανοποιητική ποσότητα του φαρμάκου dantrolene (τουλάχιστο 36 φιαλίδια).

Η βιοψία μυός σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδεικτικό για κακοήθη υπερθερμία λόγω γενικής αναισθησίας, μπορεί να τεκμηριώσει την ύπαρξη της κατάστασης αυτής.