Ο καρκίνος του παχέος εντέρου εκδηλώνεται συνήθως σε άτομα ηλικίας από 50 έως 75 ετών. Είναι αγνώστου αιτιολογίας και οι περισσότερες περιπτώσεις, πιθανόν να προκύπτουν μετά από την κακοήθη μεταλλαγή ενός πολύποδα που οδηγεί σε αδενοκαρκίνωμα.

Τα μέρη του παχέος εντέρου που προσβάλλονται κατά σειρά συχνότητας είναι το ορθό και το σιγμοειδές (50% των περιπτώσεων) και μετά ακολουθούν το ανιόν κόλον και το τυφλό που αποτελούν το δεξιό μέρος του παχέος εντέρου.

Η έγκαιρη διάγνωση και η ανίχνευση των προκαρκινωματωδών καταστάσεων έχει πολύ μεγάλη σημασία για την αντιμετώπιση αυτής της νόσου η οποία είναι η δεύτερη αιτία θνησιμότητας από κακοήθη νόσο μετά από τον καρκίνο του πνεύμονα.

Μέχρι σήμερα οι μέθοδοι που συστήνονται για την ανίχνευση της νόσου είναι η εξέταση της αιμοσφαιρίνης των κοπράνων, η σιγμοειδοσκόπηση και η κολονοσκόπηση.

Σύμφωνα με τις ισχύουσες συστάσεις, όλοι οι άνδρες και γυναίκες ηλικίας μεγαλύτερης των 50 ετών, πρέπει να υποβάλλονται σε τεστ ανίχνευσης για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.

Τώρα χάρις στην πρόοδο που έχει επιτευχθεί στη γενετική, στη μοριακή βιολογία και στην αναγνώριση των ογκογονιδίων που εμπλέκονται στον καρκίνο του παχέος εντέρου, φαίνεται ότι φτάνουμε στην εποχή που η ανίχνευση και η πρώιμη διάγνωση του σοβαρού αυτού καρκίνου, θα γίνεται πολύ εύκολα με την ανάλυση δείγματος κοπράνων του ασθενούς.

Δύο πρόσφατες κλινικές έρευνες δείχνουν τις πρώτες επιτυχείς εφαρμογές μεθόδων που βασίζονται στην ανίχνευση των παθολογικών ογκογονιδίων  του καρκίνου του παχέος εντέρου μέσα στα κόπρανα του ασθενούς.

Η πρώτη κλινική έρευνα δημοσιεύεται στο έγκυρο ιατρικό περιοδικό The New England Journal of Medicine και έλαβαν μέρος σε αυτή 74 ασθενείς. Το τεστ που γινόταν πάνω σε δείγμα των κοπράνων των ασθενών, είχε σαν στόχο την αναγνώριση των μεταλλάξεων του γονιδίου APC (Adenomatous Polyposis Coli gene), οι οποίες συνδέονται με την έναρξη των καρκίνων του παχέος εντέρου και του ορθού.

Οι γιατροί για την αναγνώριση των ανωμαλιών του DNA που περιεχόταν μέσα στα κόπρανα χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ανάπτυξαν οι ίδιοι και που ονομάζεται ψηφιακή πρωτεϊνική βράχυνση (digital protein truncation). Η μέθοδος αυτή επιτρέπει τη διάσπαση του DNA σε πολλά μικρότερα τεμάχια, με αποτέλεσμα να γίνεται ευκολότερη η αναγνώριση του γονιδίου που αναζητείται.

Τα αποτελέσματα της έρευνας αυτής ήσαν πράγματι ενθαρρυντικά. Αναγνωρίσθηκαν επιτυχώς οι γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου στο 61% των ασθενών και σε ένα πρώιμο στάδιο. Επίσης αναγνωρίσθηκαν προκαρκινικές καταστάσεις στο 50% των ασθενών.

Η δεύτερη σημαντική έρευνα στον τομέα αυτό που δημοσιεύτηκε σχεδόν ταυτόχρονα σε ένα άλλο πολύ γνωστό ιατρικό περιοδικό, στο Lancet, είχε σαν βάση την αναγνώριση μεταλλάξεων ενός άλλου γονιδίου που ονομάζεται BAT26.

Το γονίδιο αυτό συνδέεται με καρκίνους που εμφανίζονται κυρίως στο δεξιό μέρος του παχέος εντέρου που είναι το ανιόν κόλον και το τυφλό.

Στη δεύτερη έρευνα έλαβαν μέρος 134 ασθενείς. Το ποσοστό επιτυχούς αναγνώρισης του καρκίνου του παχέος εντέρου στους ασθενείς αυτούς ήταν της τάξης του 37%. Εκείνο όμως που είναι σημαντικό είναι ότι οι καρκίνοι που ανιχνεύονται με τη μέθοδο αυτή, είναι του δεξιού μέρους του παχέος εντέρου που είναι δύσκολο να ανεβρεθούν με τις παραδοσιακές μεθόδους και την κολονοσκόπηση. Επίσης η μέθοδος έχει μεγάλη ειδικότητα, δηλαδή δεν δίνει λανθασμένα θετικά αποτελέσματα και το γεγονός αυτό είναι πολύ σημαντικό για την αξιοπιστία της μεθόδου.

Το ερώτημα που τίθεται τώρα, μετά από τα ενθαρρυντικά ευρήματα των γενετικών τεστ για τον καρκίνο, είναι πως πρέπει εμείς να τα ερμηνεύσουμε και ποια είναι η πρακτική σημασία τους.

Σίγουρα τα πρόσφατα αποτελέσματα που σας παρουσιάζουμε στον τομέα της ανίχνευσης του καρκίνου του παχέος εντέρου, είναι προκαταρκτικά και έχουν ακόμη ατέλειες.

Ενώ το ποσοστό των λανθασμένων θετικών αποτελεσμάτων είναι μηδαμινό, δηλαδή η ειδικότητα και των δύο τεστ είναι πολύ ψηλή, εντούτοις η ευαισθησία δεν είναι τέλεια δεδομένου ότι δεν αναγνωρίζονται όλα τα περιστατικά.

Όμως υπάρχουν σοβαρότατα ελκυστικά πλεονεκτήματα στα γενετικά τεστ.

Αρχικά γίνονται με τρόπο ανώδυνο και εύκολο για τον ασθενή. Δεν χρειάζονται επεμβατικές μέθοδοι, δυσάρεστες για τον ασθενή, όπως η κολονοσκόπηση και η σιγμοειδοσκόπηση.

Επίσης η αναγνώριση των μεταλλάξεων του γονιδίου BAT26, επιτρέπει την ανίχνευση καρκίνων του δεξιού μέρους του παχέος εντέρου, το οποίο είναι δύσκολο να εξερευνηθεί με την κολονοσκόπηση.

Μια άλλη σημαντική παρατήρηση είναι ότι ο συνδυασμός των δύο γενετικών τεστ, θα μπορούσε ίσως να αναγνωρίζει ένα μεγαλύτερο ποσοστό καρκινικών και προκαρκινικών καταστάσεων από ότι το κάθε ένα τεστ από μόνο του, διατηρώντας την ψηλή ειδικότητα που τα χαρακτηρίζει.

Ακόμη θα μπορούσαμε να σκεφτούμε ότι με την ανάπτυξη μεθόδων αναγνώρισης και άλλων παθολογικών γονιδίων, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μια σειρά από τεστ, που θα γίνονταν ταυτόχρονα στο ίδιο δείγμα κοπράνων, με αποτέλεσμα την αναγνώριση περισσότερων περιπτώσεων καρκίνου του εντέρου.

Τελειώνοντας θα θέλαμε να τονίσουμε τη σημασία των σημαντικών αυτών εξελίξεων που προσφέρει η γενετική ανίχνευση των καρκίνων, πρέπει όμως να αναμένουμε ακόμη, μέχρι να τελειοποιηθούν και να αποδείξουν τελεσίδικα την ικανότητά τους να σώζουν ζωές λόγω έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου.