Οι γυναίκες με στενούς συγγενείς που προσβλήθηκαν από καρκίνο του μαστού (μητέρα, αδελφή ή θεία), είναι πιθανόν κάνοντας γενετικό τεστ, να ανακαλύψουν ότι έχουν μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 ή BRCA2.

Οι γονιδιακές αυτές αλλοιώσεις σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει  στη γυναίκα, σε συνεργασία με το γιατρό της, να αποφασίσει καλύτερα για τα επόμενα της βήματα.

Οι γυναίκες με καρκίνο του μαστού που παρουσιάζουν μετάλλαξη του γονιδίου BRCA, έχουν 4 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από καρκίνο και στον άλλο μαστό και 10 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από καρκίνο των ωοθηκών σε σύγκριση με γυναίκες με καρκίνο του μαστού χωρίς μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA.

Σε οικογένειες χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και που υπάρχουν μόνο λίγες ενήλικες γυναίκες, η εμφάνιση καρκίνου του μαστού σε μια γυναίκα μπορεί να προκαλεί ερωτηματικά. Στην πραγματικότητα, σε πολλές περιπτώσεις το παθολογικό γονίδιο που προάγει τον καρκίνο του μαστού, μπορεί να προέρχεται από τον πατέρα της γυναίκας.

Το 50% των γυναικών με καρκίνο του μαστού που έχει γενετική αιτιολογία, κληρονομούν το παθολογικό γονίδιο από τον πατέρα τους και όχι από τη μητέρα τους. Εάν στην οικογένεια υπάρχουν λίγες μόνο γυναίκες ή εάν δεν υπάρχουν γυναίκες με καρκίνο του μαστού, τότε το παθολογικό γονίδιο μπορεί να μεταδίδεται αθόρυβα, δηλαδή να μην εκδηλώνεται. Οι άνδρες μπορεί να προσβληθούν από καρκίνο του μαστού γενετικής μορφής λόγω γονιδίων BRCA αλλά αυτό είναι σπάνιο.   

Σε έρευνα που έκαναν γιατροί από νοσοκομειακά κέντρα γενετικής του καρκίνου της Καλιφόρνιας και η οποία συμπεριέλαβε 1.543 γυναίκες με καρκίνο του μαστού χωρίς οικογενειακό ιστορικό για τον εν λόγω καρκίνο, εξετάστηκαν τα αποτελέσματα των γενετικών τεστ.

Οι γυναίκες που είχαν 2 ή περισσότερες υγιείς γυναίκες συγγενείς τους οι οποίες είχαν ήδη ξεπεράσει την ηλικία των 45 ετών, παρουσίαζαν μόνο 5% πιθανότητες να έχουν ένα γονίδιο BRCA.

Ωστόσο μεταξύ των γυναικών που είχαν στην οικογένεια τους λίγες ή καθόλου θείες ή αδελφές που ήσαν άνω των 45 ετών, σχεδόν 14% είχαν το γονίδιο BRCA.

Οι ερευνητές εγείρουν το θέμα της εξέτασης με γενετικά τεστ για αναγνώριση των παθολογικών γονιδίων BRCA, σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ιδιαίτερα όταν στο οικογενειακό δέντρο, οι ενήλικες γυναίκες είναι λίγες.

Επειδή η ύπαρξη σε μια γυναίκα ενός από τα παθολογικά αυτά γονίδια, αυξάνει τον κίνδυνο της να προσβληθεί από καρκίνο, μερικές γυναίκες που γνωρίζουν ότι έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA πιθανόν να επιλέξουν να αφαιρέσουν τόσο τους μαστούς όσο και τις ωοθήκες τους. Υπάρχουν εναλλακτικές λύσεις όπως φαρμακευτική θεραπεία και ετήσιος έλεγχος με μαγνητική τομογραφία.

Για την κατανόηση των δύσκολων αυτών ζητημάτων και για τη λήψη της καλύτερης δυνατής απόφασης, η γυναίκα με καρκίνο του μαστού ή άλλοι ενδιαφερόμενοι, πρέπει να συζητούν το θέμα στα πλαίσια μιας πολυδύναμης ομάδας περίθαλψης που εκτός από το θεράποντα γιατρό τους χρειάζονται και ειδικοί σε θέματα κλινικής γενετικής του καρκίνου.