Σε έγκυες γυναίκες ο αριθμός των διαγνώσεων που έχουν γίνει για το σύνδρομο Down αυξήθηκε κατά 71% από το 1989/90 έως το 2007/08.

Η σημαντική αυτή αύξηση οφείλεται κυρίως στην αύξηση του αριθμού των γυναικών που επιλέγουν να τεκνοποιήσουν σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Ωστόσο ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν με το σύνδρομο Down κατά την ίδια χρονική των τελευταίων 20 ετών, μειώθηκε κατά 1% λόγω της προγεννητικής διάγνωσης και της διακοπής των κυήσεων που ακολουθούν μια τέτοια διάγνωση.

Εάν δεν υπήρχε η πρόοδος στα ανιχνευτικά τεστ, εκτιμάται ότι ο αριθμός των παιδιών που θα γεννιούνταν με σύνδρομο Down θα αυξανόταν κατά 48%.

Μεταξύ των γυναικών 30 ετών, μόνο μία στις κάθε 940 θα έχει παιδί με σύνδρομο Down. Στην ηλικία των 40 ετών, μία γυναίκα σε κάθε 85 θα έχει παιδί με την πάθηση.

Η αύξηση του αριθμού των κυήσεων με σύνδρομο Down εξαιτίας της αυξημένης μητρικής ηλικίας εξουδετερώθηκε και δεν συνοδεύτηκε από αντίστοιχη αύξηση του αριθμού των παιδιών που γεννήθηκαν με το σύνδρομο Down χάρις στα ανιχνευτικά τεστ.      

Τα στοιχεία αυτά προέρχονται από το Εθνικό Αρχείο Κυτταρογενετικής για το Σύνδρομο Down (National Down Syndrome Cytogenetic Register) της Αγγλίας και της Ουαλίας το οποίο άρχισε να  λειτουργεί από το 1989.

Το αρχείο διατηρεί ανώνυμα στοιχεία για περισσότερες από 26.000 περιπτώσεις σύνδρομου Down που διαγνώσθηκαν προγεννητικά ή μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα στοιχεία αυτά αντιστοιχούν για περίπου 93% όλων των περιπτώσεων γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down ή εκτρώσεων για τον ίδιο λόγο στην Αγγλία και στην Ουαλία.

Τα στοιχεία δείχνουν ότι σημειώθηκε μια πολύ μεγάλη αύξηση στο ποσοστό των νέων γυναικών (κάτω των 37 ετών) που επέλεξαν να κάνουν εξετάσεις για ανίχνευση της πάθησης στο παιδί τους. Από 3% που ήταν αρχικά το 1989/90, το ποσοστό αυτό αυξήθηκε στο 43%.

Παρά τη σημαντική αυτή αύξηση που καταγράφηκε στις νέες σε ηλικία γυναίκες, στις πιο ηλικιωμένες που επέλεγαν να κάνουν ανιχνευτικά τεστ, το ποσοστό έμεινε σταθερό γύρω στο 70%. Ενώ τα ανιχνευτικά τεστ βελτιώθηκαν ουσιαστικά τα τελευταία 20 χρονια, εντούτοις στις πιο ηλικιωμένες δεν καταγράφηκε αύξηση αυτών που επέλεγαν να κάνουν τα τεστ για ανίχνευση του σύνδρομου Down στο παιδί τους.

Ακόμη ένα σημαντικό στοιχείο που προκύπτει από το Αρχείο είναι ότι για όλες τις γυναίκες στις οποίες έγινε προγεννητική διάγνωση σύνδρομου Down, το ποσοστό αυτών που επέλεγαν να τερματίσουν την κύηση τους παρέμενε από την αρχή της λειτουργίας του Αρχείου σταθερό. Οι γυναίκες που επέλεγαν να κάνουν έκτρωση παρέμενε στο 92%, δηλαδή περίπου 9 στις 10 γυναίκες επέλεγαν να τερματίσουν την κύηση τους όταν ανιχνευόταν στο έμβρυο σύνδρομο Down.

Σύμφωνα με τους ερευνητές του Αρχείου είναι περίεργο γιατί οι πιο ηλικιωμένες γυναίκες, παρά το γεγονός ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με σύνδρομο Down, εντούτοις μεγάλο ποσοστό περίπου 30% αποφασίζουν να μην κάνουν ανιχνευτικό τεστ. Πράγματι οι πιθανότητες μιας γυναίκας 40 ετών να κυοφορήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 16 φορές περισσότερες από ότι οι ίδιες πιθανότητες μιας γυναίκας 25 ετών.

Είναι σημαντικό να διερευνηθεί το γιατί πολλές πιο ηλικιωμένες γυναίκες, ενώ διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down επιλέγουν να μην ελέγχονται. Εάν πρόκειται για απουσία επαρκούς πληροφόρησης στις γυναίκες αυτές, θα πρέπει το πρόβλημα άμεσα να επιλυθεί. Εάν όχι τότε πρέπει να αναζητηθούν οι λόγοι της εν λόγω συμπεριφοράς.

Το συμπέρασμα των Βρετανών ερευνητών έχει μεγάλη σημασία να γίνεται παρακολούθηση του αριθμού των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down.

Ο αριθμός των γυναικών που τεκνοποιούν σε μεγαλύτερη ηλικία αυξάνεται και στην εν λόγω ηλικιακή ομάδα οι γυναίκες που επιλέγουν να μην κάνουν ανιχνευτικά τεστ είναι πολλές.

Για αυτό απαιτείται παρακολούθηση του προβλήματος τόσο για βελτίωση της πρόληψης όσο και για καλύτερη κάλυψη των αναγκών των οικογενειών και των παιδιών με σύνδρομο Down.