Ο γενετικός έλεγχος, με τη μελέτη των γονιδίων στο DNA προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για διάφορες παθήσεις και για την κληρονομικότητα.

Τα γονίδια

Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA τα οποία καθορίζουν τη σύνθεση των πρωτεϊνών, που χρειάζεται ο ανθρώπινος οργανισμός για τη λειτουργία του. Πολλά χαρακτηριστικά των ανθρώπων, μεταδίδονται από γενεά σε γενεά, από τα γονίδια.

Τα γονίδια στο DNA, επηρεάζουν επίσης το κατά πόσο, ένα άτομο θα παρουσιάσει ή όχι, κάποιες παθήσεις.

Στον άνθρωπο, υπάρχουν κανονικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από το κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, το ένα προέρχεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.

Το κάθε χρωμόσωμα μπορεί να περιέχει εκατοντάδες ή χιλιάδες γονίδια, τα οποία μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά. Το κάθε κύτταρο του σώματος ενός ανθρώπου, περιέχει όλα τα γονίδια με τα οποία  έχει γεννηθεί.

Οι αλλοιώσεις των γονιδίων, οι μεταλλάξεις

Οι αλλοιώσεις των φυσιολογικών γονιδίων, παίζουν σημαντικό ρόλο στη γένεση πολλών παθήσεων. Οι μεταλλάξεις είναι αλλοιώσεις των γονιδίων.

Οι μεταλλάξεις προκαλούν την παραγωγή παθολογικών πρωτεϊνών. Οι ανώμαλες αυτές πρωτεΐνες είναι η αιτία διαφόρων παθήσεων.

Οι μεταλλάξεις και ο καρκίνος

Στον καρκίνο, οι μεταλλάξεις είναι δυνατόν να δημιουργούν πρωτεΐνες, που οδηγούν στον ανεξέλεγκτο και αναρχικό πολλαπλασιασμό κυττάρων. Η ανώμαλη παραγωγή παθολογικών κακοήθων κυττάρων προκαλεί όγκους και μεταστάσεις, με κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς.

Συνήθως χρειάζονται περισσότερες από μια μεταλλάξεις, για να μετατραπεί ένα κύτταρο, από κανονικό σε καρκινικό. Ο ασθενής μπορεί να έχει κληρονομήσει από ένα γονέα του, μερικές από τις εν λόγω αλλοιώσεις.

Από το σύνολο των καρκίνων που συμβαίνουν, μόνο περίπου 5% έως 10% φαινόταν παλαιότερα ότι σχετίζονται με την κληρονομικότητα. Ωστόσο με την ανάπτυξη και ταχεία διάδοση των τεχνικών ανάλυσης του DNA που παρατηρείται κατά τα τελευταία χρόνια, τα νέα δεδομένα δείχνουν μια σημαντικά μεγαλύτερη συμβολή της κληρονομικότητας στην αιτιολογία του καρκίνου, που ακόμη να διασαφηνιστεί πλήρως.   

Εκτός από τις μεταλλάξεις, υπάρχουν και άλλοι τρόποι με τους οποίους τα γονίδια εμπλέκονται στη γένεση του καρκίνου.

Ορισμένα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες, οι οποίες συμβάλλουν στην καταστολή της καρκινοποίησης κυττάρων. Όταν ένας άνθρωπος για διάφορους λόγους, κληρονομικούς ή άλλους, χάσει την κανονική λειτουργία των γονιδίων αναστολέων των όγκων, οι πιθανότητες του να προσβληθεί από καρκίνο αυξάνονται σημαντικά.

Οι μεταλλάξεις που αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής

Στις πλείστες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις σ' ένα γονίδιο, αρχίζουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Πρόκειται για τις συχνότερες μεταλλάξεις, που εμπλέκονται στη γένεση του καρκίνου.

Οι μεταλλάξεις αυτές, εκδηλώνονται σ' ένα κύτταρο, το οποίο στη συνέχεια πολλαπλασιάζεται. Οι μεταλλάξεις που δημιουργούν τον καρκίνο υπάρχουν μόνο στα νέα παθολογικά κύτταρα που προκύπτουν και όχι στα κύτταρα του υπόλοιπου σώματος.

Αυτό σημαίνει ότι σ' όλα τα κύτταρα ενός συγκεκριμένου καρκίνου, θα υπάρχουν οι μεταλλάξεις των γονιδίων που το προκάλεσαν. Όμως στα άλλα μη καρκινικά κύτταρα του οργανισμού, δεν θα υπάρχουν οι εν λόγω μεταλλάξεις.

Ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο

Οι γενετικοί έλεγχοι με μελέτη του DNA, των χρωμοσωμάτων και των γονιδίων γίνονται για να φανεί εάν κάποιο άτομο έχει προδιάθεση κληρονομικής αιτιολογίας για να παρουσιάσει κάποιας μορφής καρκίνο.

Για παράδειγμα σε οικογένειες με αυξημένο αριθμό περιστατικών καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, μπορούν να γίνουν μελέτες των γονιδίων BRAC1 και BRAC2. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά, αυξάνουν τις πιθανότητες προσβολής από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

Ο έλεγχος καρκινικών κυττάρων για μεταλλάξεις ή άλλες αλλοιώσεις του DNA και των χρωμοσωμάτων

Σε ασθενείς με καρκίνο, ο γενετικός έλεγχος με μελέτη του DNA και των χρωμοσωμάτων, μπορεί να γίνει στα κύτταρα της κακοήθους νόσου από την οποία πάσχουν. Συνεχώς ανακαλύπτονται νέες ανωμαλίες των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων, πολλών συμπαγών όγκων και λευχαιμιών ("μοριακή ταυτότητα" του όγκου ή νεοπλασίας).

Ταυτόχρονα μπορεί να γίνει και γενετικός έλεγχος, για να διαφανεί εάν κάποιος ασθενής με καρκίνο, έχει επιπλέον ανωμαλία γονιδίων, που υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού του και όχι μόνο στα κύτταρα του καρκίνου του ("μοριακή ταυτότητα" του ασθενούς).

Στις περιπτώσεις αυτές πρέπει να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό, διότι όπως έχει ήδη αναφερθεί τουλάχιστο 5% έως 10% των καρκίνων, σχετίζονται με γονίδια παθολογικά που κληρονομούνται.