Στα τελευταία χρόνια ακούμε αρκετά συχνά, ότι έχει ανακαλυφθεί και αναγνωρισθεί το ένα ή το άλλο γονίδιο που προκαλεί καρκίνο.

Όμως ποια είναι η σημασία των ανακαλύψεων αυτών; Πόσο βοηθούνται οι ασθενείς;

Μήπως βρίσκοντας ένα συγκεκριμένο γονίδιο, που σχετίζεται με κάποιο καρκίνο σε ένα ασθενή που επί του παρόντος είναι υγιής, απλά του αυξάνουμε τον φόβο και την αγωνία;

Ή μήπως η ανίχνευση του ύποπτου γονιδίου θα μπορούσε να οδηγήσει στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση και έτσι να αυξήσει την επιβίωσή του και την ποιότητα ζωής του;

Ταυτόχρονα όμως εμφανίζονται νέες προκλήσεις και αναμφίβολα ο πραγματικός μας στόχος είναι να έχουμε μια καλύτερη πρόληψη, που θα καταφέρει να μειώσει σημαντικά τη θνησιμότητα λόγω καρκίνου και να βελτιώσει ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν ξεκάθαρες απαντήσεις  για όλες τις πτυχές των σοβαρών αυτών ερωτημάτων. Τα αποτελέσματα μιας από τις ιστορικά πρώτες κλινικές έρευνες, που έγινε από γιατρούς του γνωστού αντικαρκινικού κέντρου Memorial Sloan-Kettering Cancer Center της Νέας Υόρκης, μας έδωσε μερικές από τις αρχικές ενδείξεις για τη χρησιμότητα και αποτελεσματικότητα της εφαρμογής των πληροφοριών σχετικών με τα γονίδια του καρκίνου όπως επίσης και για τον τρόπο με τον οποίο θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί ένα σχετικό πρόγραμμα πρόληψης.

Στην έρευνα έλαβαν μέρος 251 γυναίκες, οι οποίες έφεραν τα παθολογικά γονίδια BRCA1 και BRCA2. 

Υπενθυμίζεται ότι, η παρουσία των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε μια γυναίκα, αυξάνει κατά 20 φορές τον κίνδυνο να παρουσιάσει καρκίνο του μαστού και κατά 9 φορές να παρουσιάσει καρκίνο της ωοθήκης. Αυτό όμως δεν σημαίνει, ότι οποιαδήποτε γυναίκα έχει αυτά τα γονίδια, θα παρουσιάσει αναγκαστικά καρκίνο του μαστού ή της ωοθήκης. Για το λόγο αυτό οποιαδήποτε προφυλακτική αφαίρεση των μαστών ή των ωοθηκών για σκοπούς πρόληψης, λόγω της ύπαρξης στη γυναίκα των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, δεν είναι απαραίτητα η μόνη προσέγγιση, αλλά χρήζει περαιτέρω διερεύνησης και μελέτης.

Οι γυναίκες που έλαβαν μέρος στην έρευνα υποβλήθηκαν σε ένα πρόγραμμα στενής τακτικής παρακολούθησης που περιελάμβανε συχνές κλινικές και απεικονιστικές εξετάσεις.

Κατά τη χρονική διάρκεια της παρακολούθησης που ήταν 24 μήνες, με βάση τα αποτελέσματα 29 γυναίκες επέλεξαν να κάνουν μαστεκτομή. Σε δύο από αυτές βρέθηκε καρκίνος.

Άλλες 90 γυναίκες επέλεξαν να υποβληθούν σε αφαίρεση των ωοθηκών. Σε δύο από αυτές βρέθηκε καρκίνος των ωοθηκών σε πρώιμο στάδιο.

Μεταξύ των γυναικών που δεν επέλεξαν τη μαστεκτομή, η παρακολούθηση με την κλινική εξέταση και τη μαστογραφία, ανίχνευσε 12 καρκίνους του μαστού. Επίσης ανιχνεύτηκαν με τη βοήθεια του υπερηχογραφήματος και των αναλύσεων αίματος, 5 καρκίνοι των ωοθηκών.

Όλοι οι καρκίνοι που ανιχνεύτηκαν με τον τρόπο αυτό στις γυναίκες της έρευνας ήταν σε πρώιμα στάδια.

Τα συμπεράσματα των ερευνητών είναι ότι η γενετική μελέτη, η ανίχνευση ογκογονιδίων και η στενή κλινική παρακολούθηση γυναικών που παρουσιάζουν ψηλό κίνδυνο λόγω κληρονομικότητας ή λόγω γενετικής προδιάθεσης, φαίνεται ότι βοηθούν ουσιαστικά στην έγκαιρη διάγνωση των καρκίνων του μαστού και της ωοθήκης.

Συνοπτικά βλέπουμε, ότι η ανίχνευση σε ασθενείς και στις οικογένειές τους, γονιδίων που σχετίζονται με πρόκληση καρκίνου έχει μεγάλη σημασία. Χρειάζεται διαχείριση του θέματος από έμπειρους ογκολόγους και γενετιστές στη συμβουλευτική των νεοπλασματικών νόσων.

Πρόκειται για μια πληροφόρηση, που σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να είναι πολύτιμη για την εξέλιξη και επιβίωση των ασθενών ή αυτών που φέρουν την συγκεκριμένη αλλοίωση του DNA των γονιδίων τους. Ωστόσο, δεν υπάρχουν μονοσήμαντες ή απλές απαντήσεις για όλες τις περιπτώσεις.

Είναι σημαντικό, κάθε φορά που υπάρχει υποψία για κληρονομική ή επίκτητη κατάσταση με αλλοίωση του DNA με γονίδια που προάγουν τη δημιουργία καρκίνου (σύνδρομα προδιάθεσης για καρκίνο), να γίνεται πλήρης διερεύνηση, να πληροφορείται πλήρως ο ασθενής από ειδικούς στο δύσκολο αυτό τομέα, και να λαμβάνονται μέτρα πρόληψης και αντιμετώπισης προσαρμοσμένα στην κάθε περίπτωση.