Η πρόκληση καρκίνου, λόγω κληρονομικών παραγόντων ή οικογενειακής προδιάθεσης αποτελεί θεμελιώδες ερώτημα τόσο για τους ερευνητές, τους γιατρούς όσο και για τους ασθενείς, τους συγγενείς τους και το ευρύτερο κοινό. 

Συγγραφέας άρθρου: Δρ Λοΐζου Γ. Λοΐζος *

Είναι γνωστό ότι η βασική ανωμαλία, που οδηγεί στη δημιουργία όλων των καρκίνων είναι γενετική. Ορισμένες ανωμαλίες, όπως οι μεταλλάξεις στο DNA, που είναι ο γενετικός κώδικας όλων των κυττάρων είναι ο λόγος για τον οποίο ένα μοναδικό κύτταρο αρχίζει να πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα.

Ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός ενός μοναδικού κυττάρου, που μεταλλάχτηκε σε καρκινικό προκαλεί ένα μεγάλο αριθμό νέων θυγατρικών κυττάρων που έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά. Με τον τρόπο αυτό σχηματίζονται όγκοι και δημιουργούνται καρκίνοι.

Σύμφωνα με διεθνείς στατιστικές το ποσοστό των καρκίνων που είναι κληρονομικοί και οφείλονται σε ανωμαλίες μοναδικών γονιδίων που κληρονομούνται από γενεά σε γενεά, κυμαίνεται από το 5% έως το 10%.

Τα γονίδια αυτά κάνουν τα άτομα που τα έχουν, να είναι περισσότερο ευπαθή στο να αναπτύξουν συγκεκριμένες μορφές καρκίνου.

Το ερώτημα που τίθεται συχνά είναι κατά πόσο τα άτομα που φέρουν τα κληρονομικά γονίδια του καρκίνου, θα προσβληθούν οπωσδήποτε από τον συγκεκριμένο καρκίνο.

Η πραγματικότητα είναι ότι τα εν λόγω γονίδια αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες του ατόμου που τα έχει, να παρουσιάσει ένα καρκίνο σε ορισμένα όργανα. Όμως τα ευπαθή άτομα μπορούν να έχουν τα γονίδια που προκαλούν καρκίνο για πολλά χρόνια, χωρίς να παρουσιάσουν τη νόσο.

Ορισμένοι παράγοντες συμβάλλουν στο να αυξάνουν την ευπάθεια για καρκίνο των ατόμων, που φέρουν τα παθολογικά γονίδια. Ένας κλασσικός παράγοντας, που συμβάλλει στη γένεση του καρκίνου στα ευπαθή αυτά άτομα είναι ο χρόνος. Το πέρασμα του χρόνου διευκολύνει τα γονίδια αυτά στο να προκαλέσουν καρκίνο σε κάποιο όργανο του σώματος.

Εκτός από το χρόνο, μια σειρά από νοσηρούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως ο καπνός του τσιγάρου και ορισμένες χημικές ουσίες, δρουν σε συνέργια ή ξεχωριστά, για να δημιουργήσουν καρκίνο στα ευπαθή άτομα που είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων του καρκίνου.

Είναι ενδιαφέρον τώρα να δούμε μερικά από τα πιο γνωστά γονίδια που κληρονομούνται και προκαλούν καρκίνο.

Προκαλούν καρκίνο μαστού και ωοθηκών, μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, το BRCA1 και BRCA2. Τα άτομα που φέρουν τις παθολογικές μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών, έχουν από 56% έως 87% κίνδυνο κατά τη διάρκεια τη ζωής τους να προσβληθούν από καρκίνο του μαστού. Στο γενικό πληθυσμό ο κίνδυνος προσβολής από καρκίνο μαστού ανέρχεται στο 11%.

Παράλληλα οι παθολογικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, αυξάνουν κατά τη συνολική διάρκεια της ζωής τον κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών.

Τα άτομα που φέρουν τις παθολογικές μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών, έχουν από 16% έως 44% κίνδυνο κατά τη διάρκεια τη ζωής τους να προσβληθούν από καρκίνο των ωοθηκών. Στο γενικό πληθυσμό ο κίνδυνος προσβολής από καρκίνο ωοθηκών ανέρχεται στο 2%.

Επίσης ανωμαλίες του γονιδίου BRCA1 έχουν συσχετισθεί με κληρονομικές μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου και του προστάτη στους άντρες. Γονίδια που προκαλούν ευπάθεια για καρκίνο και μεταδίδονται κληρονομικά έχουν αναγνωρισθεί σε νεοπλασίες διαφόρων οργάνων, όπως του θυρεοειδούς, σε ορισμένες μορφές λευχαιμίας, στο δέρμα, στα οστά και στον εγκέφαλο.

Εκτός από την κληρονομικότητα στον καρκίνο έχει περιγραφεί και μια οικογενειακή προδιάθεση για καρκίνο. Εκ πρώτης όψεως και με βάση τα επιστημονικά στοιχεία που διαθέτουμε σήμερα, οι περιπτώσεις καρκίνων με οικογενειακή προδιάθεση, δεν εξηγούνται από την κληρονομική μετάδοση παθολογικών γονιδίων.

Πρόσφατες έρευνες έδειξαν, ότι παιδιά γονέων που παρουσίασαν καρκίνο, έχουν τα ίδια περισσότερο κίνδυνο να προσβληθούν από καρκίνο. Η οικογενειακή προδιάθεση είναι χαρακτηριστική για ορισμένες μορφές καρκίνων.

Άνδρες, που ο πατέρας τους είχε καρκίνο του προστάτη, έχουν 15% πιθανότητες να παρουσιάσουν οι ίδιοι τον καρκίνο αυτό. Επίσης αυξημένες πιθανότητες για τον ίδιο καρκίνο έχουν παιδιά γονιών που προσβλήθηκαν από καρκίνο του μαστού, των όρχεων και του εντέρου.

Βλέπουμε λοιπόν, ότι οι κληρονομικοί καρκίνοι αποτελούν μόνο ένα μικρό ποσοστό της τάξης του 5% έως 10%. Υπάρχουν άλλες περιπτώσεις όπου η οικογενειακή προδιάθεση παίζει ρόλο χωρίς όμως να ενοχοποιούνται συγκεκριμένα γονίδια.

Συνολικά, το 70% των καρκίνων θεωρείται ότι συμβαίνει σποραδικά δηλαδή χωρίς οποιαδήποτε αιτιολογία.

Μέχρι 10% οφείλονται σε παθολογικά γονίδια που κληρονομούνται ενώ το υπόλοιπο 20% έως 25% πιθανόν να οφείλεται σε ένα συνδυασμό γονιδιακών και περιβαλλοντικών παραγόντων ή ακόμη σε μηχανισμούς που ακόμη δεν έχουν αναγνωριστεί.

Συνοπτικά πρέπει να τονίσουμε, ότι το να κληρονομήσει κάποιος ένα γονίδιο που προκαλεί καρκίνο δεν σημαίνει υποχρεωτικά ότι θα πάθει καρκίνο.

Τα άτομα αυτά, όπως επίσης εκείνα που έχουν ιστορικό οικογενειακής προδιάθεσης για καρκίνο πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικά. Τα ανιχνευτικά τεστ για τον καρκίνο, όπως η μαστογραφία και οι εξετάσεις του παχέος εντέρου δεν πρέπει να παραμελούνται.

Παράλληλα τα ευπαθή άτομα θα πρέπει να ζητούν τη συμβουλή του γιατρού τους, που σε συνεργασία με ειδικούς σε θέματα γενετικής του καρκίνου θα μπορούν να δώσουν τις πλέον κατάλληλες συμβουλές για την κάθε περίπτωση.

Σημειώνουμε, ότι για τον καρκίνο του μαστού υπάρχουν περιπτώσεις με ιδιαίτερα σοβαρό οικογενειακό και γενετικό ιστορικό, που μπορεί να γίνει εισήγηση για χημειοπροφύλαξη με ταμοξιφαίνη ή ακόμα αφαίρεση μαστών και ωοθηκών.

* Συγγραφέας άρθρου:
Καθηγητής Λοΐζος Γ. Λοΐζου,
Πρόεδρος Ιδρύματος ΕΛΠΙΔΑ για παιδιά με καρκίνο και λευχαιμία,
Κλινικός Καθηγητής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Λευκωσίας,
Παιδίατρος, Παιδογκολόγος-Παιδοαιματολόγος,
τ. Διευθυντής Παιδογκολογικής-Παιδοαιματολογικής Κλινικής
Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία.