Ο αυτισμός αρχίζει και συνεχίζει να εκδηλώνεται, χωρίς να γίνεται αντιληπτός, από τους γονείς ή ακόμη και από τους γιατρούς του παιδιού.

Οι οδηγίες για την έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού και τη θεραπευτική αντιμετώπισή του πρέπει να γνωστοποιούνται σε όλους, γονείς και επαγγελματίες της υγείας ή της εκπαίδευσης. 

Στον αυτισμό η αναγνώριση των πρώτων συμπτωμάτων του αυτισμού είναι πολύ σημαντική. Επιτρέπει την έναρξη από νωρίς στην εξέλιξη της νόσου της κατάλληλης και συνεχούς θεραπευτικής προσέγγισης η οποία οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα και βελτιωμένη μακρόχρονη εξέλιξη του παιδιού. 

Ο αυτισμός δεν είναι μόνο μια ειδική ασθένεια με τα δικά της ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Είναι μια ομάδα διαταραχών της ανάπτυξης του εγκεφάλου για τις οποίες υπάρχει και μια σημαντική γενετική συσχέτιση. Η ακριβής αιτία που προκαλεί τις διαταραχές αυτές δεν είναι ακόμη σήμερα γνωστή.

Η πρώιμη και έγκαιρη διάγνωση των αυτιστικών διαταραχών είναι δύσκολη και αποτελεί πρόκληση για τον παιδίατρο και τους άλλους επαγγελματίες της πρωτοβάθμιας φροντίδας. Δεν υπάρχει ένα ειδικό, διαγνωστικό εργαστηριακό τεστ που να επιτρέπει την ανίχνευση της πάθησης. Επίσης δεν υπάρχει μια ειδική ομάδα πρωταρχικών συμπτωμάτων που να την προσδιορίζουν.

Γι' αυτούς τους λόγους οι γιατροί πρέπει να βασιστούν σ' αυτά που τους λένε οι γονείς του παιδιού, να χρησιμοποιήσουν την κλινική τους κρίση και την ικανότητά τους ν' αναγνωρίσουν εκείνες τις συμπεριφορές των παιδιών που προσδιορίζονται από το φάσμα των αυτιστικών διαταραχών.

Τα παιδιά με αυτισμό έχουν διαφορετικούς βαθμούς διαταραχών στην επικοινωνία και στις αμοιβαίες κοινωνικές αλληλοεπιδράσεις. Επίσης μπορεί να έχουν επαναληπτικές συμπεριφορές ή περιορισμένο πεδίο ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων.  

Τα παιδιά αυτά μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους. Mπορεί να έχουν μόνο ορισμένες μικρές ιδιαιτερότητες στη συμπεριφορά και στις ικανότητες τους όμως μπορούν να παρουσιάζουν καταστάσεις όπου παρατηρούνται σοβαρές μειονεξίες.

Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής στις οδηγίες της τονίζει, μεταξύ άλλων, ότι υπάρχουν πράγματι δυσκολίες και διαγνωστικές προκλήσεις που συνοδεύουν το φάσμα των αυτιστικών διαταραχών και που τίθενται ενώπιον του παιδιάτρου.

Τονίζεται ότι πρέπει να υπάρχει ένας ψηλός δείκτης υποψίας, για τις διαταραχές αυτές ιδιαίτερα στις περιπτώσεις, που οι γονείς αναφέρουν ανησυχίες για την ομιλία του παιδιού τους και για την κοινωνικότητά του. 

Επίσης προστίθεται ότι πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη σημασία και στα αδέλφια του παιδιού που παρουσιάζει αυτιστικές διαταραχές. 

Μεταξύ των σημαντικότερων συστάσεων, που δίνονται για τη διάγνωση και θεραπεία των αυτιστικών διαταραχών περιλαμβάνονται και τα ακόλουθα:

1. Οι παιδίατροι πρέπει να ακούν πολύ προσεκτικά τους γονείς όταν συζητούν μαζί τους θέματα που αφορούν την ανάπτυξη του παιδιού τους. Οι γονείς αποτελούν αξιόπιστες πηγές πληροφοριών και οι οι ανησυχίες τους πρέπει ν' αξιολογούνται και να τυγχάνουν της δέουσας σημασίας και αντιμετώπισης άμεσα.

2. Οι παιδίατροι πρέπει να ενδιαφέρονται να εφαρμόζουν ειδικές ανιχνευτικές και διαγνωστικές μεθόδους για το φάσμα των αυτιστικών διαταραχών. Οι μέθοδοι αυτές πρέπει να είναι κατάλληλες για την εθνική, πολιτιστική και γλωσσολογική κατάσταση του κάθε παιδιού και της οικογένειάς του. Σε περίπτωση που ο γιατρός νιώθει ότι δεν μπορεί να αντεπεξέλθει μόνος του τότε θα πρέπει να παραπέμψει το παιδί σε ένα ειδικό ή ακόμη καλύτερα σε πολυθεματική ομάδα ειδικών που εξειδικεύονται και έχουν εμπειρία σε θέματα αυτιστικών διαταραχών

3. Οι παιδίατροι πρέπει να συνεχίζουν να κάνουν τους εμβολιασμούς των παιδιών. Οι εμβολιασμοί πρέπει να συνεχίζουν να γίνονται μαζικά στα παιδιά και έχουν τεράστια σημασία για την πρόληψη σοβαρών ασθενειών που απειλούν τη ζωή. Πρόσφατα είχαν εκφρασθεί φόβοι και υποψίες ότι ορισμένα εμβόλια όπως το MMR (τριπλό εμβόλιο για την ιλαρά, ερυθρά και μαγουλάδες) προκαλεί αυτισμό. Οι γονείς πρέπει να καθησυχάζονται ότι μέχρι σήμερα δεν υπάρχει κανένα επιστημονικό στοιχείο που να τεκμηριώνει κάτι τέτοιο.

4. Η ανίχνευση του μόλυβδου μέσα στο αίμα πρέπει να γίνεται ακόμη και σε μεγάλα παιδιά. Ιδιαίτερα όταν υπάρχουν παθολογικές συμπεριφορές όπου το παιδί μπορεί να έχει όρεξη για πράγματα που είναι ακατάλληλα για φαγητό όπως αποξηραμένη ξεφυλλισμένη μπογιά, χώμα ή κόλλα κολλαρίσματος.

5. Όταν γίνει η διάγνωση των αυτιστικών διαταραχών θα πρέπει η οικογένεια και αυτοί που τη φροντίζουν να εφοδιαστούν με γνώσεις, από πρόσφατα βιβλία, άρθρα ή πληροφόρηση σχετικά με τη πάθηση και να επιδιωχθεί η επαφή με ομάδες υποστήριξης γονιών. Επίσης πρέπει να τους δοθεί πληροφόρηση για ειδικά θεραπευτικά επεμβατικά προγράμματα και άλλες κοινοτικές υπηρεσίες που μπορεί να υπάρχουν για τα παιδιά με αυτισμό.

6. Οι οικογένειες αυτές πρέπει να λάβουν γενετικές συμβουλές κατάλληλες για την διαγνωστική περίπτωση. Οι γονείς των παιδιών που έχουν ένα παιδί με μεμονωμένη αυτιστική διαταραχή θα πρέπει να ενημερωθούν ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος (3 έως 7%) να συμβεί ξανά το ίδιο πράγμα στα επόμενα παιδιά. Όταν οι παιδίατροι παρακολουθούν ένα νεώτερο αδελφάκι κάποιου παιδιού που έχει διαγνωσθεί με αυτισμό θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί και να παρακολουθούν στενά το παιδί αυτό για ανίχνευση κάποιας ανωμαλίας της συμπεριφοράς ή της ανάπτυξης.

7. Πολλοί γονείς παιδιών με αυτιστικές διαταραχές καταφεύγουν σε εναλλακτικές θεραπείες. Οι παιδίατροι θα πρέπει να εξοικειωθούν και να μάθουν για τις πιο δημοφιλείς από τις μεθόδους αυτές για να είναι ενήμεροι, για να μπορούν να είναι αντικειμενικοί, για να μπορούν να ρυθμίζουν τη δική τους θεραπευτική αντιμετώπιση αποτελεσματικά και για να μπορούν να βοηθούν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τον παιδί και την οικογένειά του. 
   

Συνοπτικά μπορούμε να πούμε ότι οι οδηγίες αυτές προσφέρουν καθοδήγηση για την πρώιμη και έγκαιρη αναγνώριση των παιδιών με αυτιστικές διαταραχές.

Το θετικό αποτέλεσμα είναι ότι μπορεί ν΄ αρχίσει άμεσα η πολυθεματική και ολοκληρωμένη θεραπευτική προσέγγιση του παιδιού, η οποία εάν εφαρμοσθεί με συνέπεια θα βελτιώσει την εξέλιξη του παιδιού και την πρόγνωσή του.